脊髓性肌肉萎縮症
重點整理
- 公告
- 國民健康署公告罕見疾病（ICD-10：G12.0 G12.1 G11.9）。
- 領證人數
- 重大傷病（罕見疾病類）有效領證 451 人（2026-09 統計；未申請者不在內，不等於患者人數）。
- 罕藥
- 4 張罕藥許可證的適應症寫到本病（4 張有效），成分：Nusinersen、Onasemnogene Abeparvovec、Risdiplam。
- 給付規定
- 1.6.4、1.6.7 節（點進看原文）。
罕藥許可證（4 張）
| 品名 | 成分 | 許可證 | 適應症（原文摘錄） | 成分資料 |
|---|---|---|---|---|
| 脊瑞拉 注射液 Spinraza Solution for injection | nusinersen | 衛部罕藥輸字第000057號 台灣百健有限公司 |
經基因確診之SMA脊髓性肌肉萎縮症病人,其SMN2為2或3套或已出現症狀之SMA第一、二、三型病人。 | Nusinersen |
| 諾健生靜脈懸液注射劑 ZOLGENSMA Suspension for Intravenous Infusion | Onasemnogene abeparvovec | 衛部罕菌疫輸字第000029號 台灣諾華股份有限公司 |
治療2歲以下,經基因確診之SMA脊髓性肌肉萎縮症病人,其SMN2為2或3套,但不適用於已使用呼吸器每天12小時以上且連續超過30天者。 | Onasemnogene Abeparvovec |
| 服脊立口服溶液用粉劑0.75毫克/毫升 EVRYSDI Powder for Oral Solution 0.75 mg/mL | risdiplam | 衛部罕藥輸字第000075號 羅氏大藥廠股份有限公司 |
適用於治療經基因確診之脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 病人,其SMN2為1到3套或已出現症狀之SMA第一、二、三型病人。 | Risdiplam |
| 服脊立膜衣錠5毫克 EVRYSDI Film-Coated Tablets 5mg | RISDIPLAM | 衛部罕藥輸字第000104號 羅氏大藥廠股份有限公司 |
適用於治療經基因確診之脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病人,其SMN2為1到3套或已出現症狀之SMA第一、二、三型病人。 | Risdiplam |
罕藥許可證與適應症取自食藥署藥品許可證資料；「適應症（原文摘錄）」是許可證適應症原文中寫到本病的句子。「成分資料」有連結者已收載健保，可看支付價與給付規定。
相關健保給付規定（2 節）
上列罕藥的專屬給付規定節中，原文寫到本病（或其別名、英文名、縮寫）者。
台灣臨床試驗（9 個）
| 試驗 | 期別 | 受試藥 | 預計期間 | 試驗申請者 |
|---|---|---|---|---|
| 一項對第一型脊髓性肌肉萎縮症患者使用Nusinersen的恩慈療法 計畫書編號 201702047MIPA・第一型脊髓性肌肉萎縮症 |
其他 台灣單中心 |
Nusinersen | 2017-04-01 至 2025-04-30 |
國立台灣大學醫學院附設醫院 台灣預計收案 5 人 |
| 一項第 IIIb 期、開放標記、單組、單劑治療、多中心試驗，評估靜脈輸注OAV101 (AVXS-101) 基因替代療法用於脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 小兒患者之安全性、耐受性及療效 計畫書編號 COAV101A12306・脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 小兒患者 |
第 3 期 多國多中心 |
OAV101 | 2021-09-30 至 2023-08-01 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 2-4 人 |
| 一項開放標示試驗，評估對基因診斷確診的發病前脊髓性肌肉萎縮症受試者，經由脊髓腔注射多劑 ISIS 396443 治療的療效、安全性、耐受性和藥物動力學特性 計畫書編號 232SM201・脊髓性肌肉萎縮症 Spinal muscular atrophy |
第 2 期 多國多中心 |
Nusinersen | 2015-01-26 至 2025-06-02 |
艾昆緯股份有限公司 台灣預計收案 6 人 |
| 一項以 Tadalafil 治療裘馨氏肌肉萎縮症之第三期隨機分配、雙盲、安慰劑對照試驗 計畫書編號 H6D-MC-LVJJ・裘馨氏肌肉萎縮症 |
第 3 期 多國多中心 |
Tadalafil | 2013-08-01 至 2016-11-30 |
台灣禮來股份有限公司 台灣預計收案 20 人 |
| 有關脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 確診患者的前瞻性長期登錄庫試驗 計畫書編號 AVXS-101-RG-001・治療6個月以下,經基因確診之SMA脊髓性肌肉萎縮症病人,其
SMN2為2或3套或已出現症狀之SMA第一型病人,但不適用於 |
其他 多國多中心 |
OAV-101 | 2021-03-17 至 2035-12-31 |
新加坡商希米科亞太股份有限公司台灣分公司 台灣預計收案 37 人 |
| 於臨床試驗中接受OAV101 IT或OAV101 IV治療之脊髓性肌肉萎縮症病患的長期追蹤 計畫書編號 COAV101A12308・2 歲以上未滿 18 歲、未曾治療、可坐起且從未走動之晚發型第二型脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 患者 |
第 4 期 多國多中心 |
OAV101 | 2023-01-10 至 2031-02-26 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 11 人 |
| 針對經基因確診且尚未出現症狀的脊髓性肌肉萎縮症嬰兒所進行的一項RISDIPLAM開放性試驗 計畫書編號 BN40703・脊髓性肌肉萎縮症 |
第 2 期 多國多中心 |
risdiplam | 2020-05-01 至 2026-12-31 |
羅氏大藥廠股份有限公司 台灣預計收案 3 人 |
| 一項隨機分配、假性對照、雙盲試驗，評估髓鞘內 (IT) OAV101 用於 2 歲以上未滿 18 歲、未曾治療、可坐起且從未走動之晚發型第二型脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 患者的療效及安全性 計畫書編號 COAV101B12301・2 歲以上未滿 18 歲、未曾治療、可坐起且從未走動之晚發型第二型脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 患者 |
第 3 期 多國多中心 |
OAV101 | 2021-11-01 至 2026-02-09 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 7-10 人 |
| 一項第 3 期、多中心、隨機分配、雙盲、安慰劑對照試驗，評估 PF-06939926 用於治療裘馨氏肌肉萎縮症的安全性和療效 計畫書編號 C3391003・裘馨氏肌肉萎縮症 |
第 3 期 多國多中心 |
fordadistrogene movaparvovec | 2020-10-30 至 2039-12-04 |
輝瑞大藥廠股份有限公司 台灣預計收案 12 人 |
食藥署核准的試驗紀錄；期間為計畫書登記的預計起訖，不代表仍在收案。是否收案與收案條件請洽試驗申請者或執行醫院。
同一分類的其他罕見疾病
依國民健康署公告罕見疾病名單的分類（同一類別代碼）。
常見問題
脊髓性肌肉萎縮症有哪些藥？
台灣核發、適應症寫到脊髓性肌肉萎縮症的罕藥許可證有 4 張，成分包括Nusinersen、Onasemnogene Abeparvovec、Risdiplam。已收載健保的成分可點進藥品頁看支付價與給付規定。
台灣有多少脊髓性肌肉萎縮症病人？
健保署重大傷病統計（2026-09）中，脊髓性肌肉萎縮症的有效領證人數為 451 人。領證人數只計入申請並取得重大傷病證明者，不等於實際患者人數。
資料來源
整理：RxAthena 藥策智庫・資料截至 2026-10-21。僅供資訊參考，不構成醫療、法律或送審建議；實際以各主管機關現行公告為準。