結節性硬化症
重點整理
- 公告
- 國民健康署公告罕見疾病（ICD-10：G11.8 Q85.1）。
- 領證人數
- 重大傷病（罕見疾病類）有效領證 736 人（2026-09 統計；未申請者不在內，不等於患者人數）。
- 罕藥
- 3 張罕藥許可證的適應症寫到本病（3 張有效），成分：Cannabidiol、Everolimus。
- 給付規定
- 1.3.2.13、9.36.2 節（點進看原文）。
罕藥許可證（3 張）
| 品名 | 成分 | 許可證 | 適應症（原文摘錄） | 成分資料 |
|---|---|---|---|---|
| 恩倍樂口服液 Epidyolex (cannabidiol) oral solution | CANNABIDIOL | 衛部罕藥輸字第000094號 衛生福利部食品藥物管理署管制藥品製藥工廠 |
或年滿一歲之結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;TSC)的病人 | Cannabidiol |
| 愛服妥錠 5 毫克 Votubia 5 mg tablets | EVEROLIMUS | 衛署罕藥輸字第000020號 台灣諾華股份有限公司 |
治療患有結節性硬化症(TS: tuberous sclerosis)相關腦室管膜下巨細胞星狀細胞瘤(SEGA: subependymal giant cell astrocytoma)且須介入治療但不適合接受治療性外科切除手術的患者。 | Everolimus |
| 愛服妥錠 2.5 毫克 Votubia 2.5 mg tablets | EVEROLIMUS | 衛署罕藥輸字第000021號 台灣諾華股份有限公司 |
治療患有結節性硬化症(TS: tuberous sclerosis)相關腦室管膜下巨細胞星狀細胞瘤(SEGA: subependymal giant cell astrocytoma)且須介入治療但不適合接受治療性外科切除手術的患者。 | Everolimus |
罕藥許可證與適應症取自食藥署藥品許可證資料；「適應症（原文摘錄）」是許可證適應症原文中寫到本病的句子。「成分資料」有連結者已收載健保，可看支付價與給付規定。
相關健保給付規定（2 節）
上列罕藥的專屬給付規定節中，原文寫到本病（或其別名、英文名、縮寫）者。
台灣臨床試驗（25 個）
| 試驗 | 期別 | 受試藥 | 預計期間 | 試驗申請者 |
|---|---|---|---|---|
| 長期,前瞻性,非介入性,多國平行世代研究,監測多發性硬化症病人在新使用fingolimod一天一次治療,或以其他核准藥品治療時的安全性 計畫書編號 CFTY720D2406・多發性硬化症 |
第 4 期 多國多中心 |
fingolimod | 2014-08-01 至 2016-07-31 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 30 (fingolimod治療者) 人 |
| 一項隨機分配、雙盲、雙模擬、平行分組試驗，比較 ofatumumab 相對於 teriflunomide，用於復發型多發性硬化症患者的療效及安全性。 計畫書編號 COMB157G2302・多發性硬化症 |
第 3 期 多國多中心 |
ofatumumab | 2016-10-15 至 2019-08-16 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 12 人 |
| 評估 fingolimod 用於台灣多發性硬化症患者安全性之回溯性、非介入性、多機構合作研究案 計畫書編號 CFTY720DTW02・多發性硬化症 |
第 4 期 台灣多中心 |
fingolimod | 2016-01-15 至 2017-12-27 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 90 人 |
| 一項開放標記、多中心長期安全性延伸試驗，對象為罹患結節性硬化症(TSC)及頑固型癲癇發作，完成CRAD001M2304試驗後，經試驗主持人判定持續以everolimus治療有益的患者 計畫書編號 CRAD001M2X02B・結節性硬化症 (TSC) 及頑固型癲癇發作 |
第 3 期 多國多中心 |
everolimus | 2017-03-01 至 2021-09-22 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 18 人 |
| 一個第2/3期、多中心、雙盲、安慰劑對照、隨機、平行、劑量反應比較試驗，評估局部使用雷帕黴素外用乳膏於治療六歲以上結節性硬化症面部血管瘤的療效及安全性 計畫書編號 DSLP-01・結節性硬化症面部血管瘤 |
第 2/3 期 多國多中心 |
sirolimus | 2021-04-01 至 2022-07-31 |
昆翊生技有限公司 台灣預計收案 30 人 |
| 一項第三期、多中心、隨機分配、平行分組、雙盲、雙虛擬、活性藥物對照試驗，在罹患復發型多發性硬化症的參與者中比較Evobrutinib和干擾素β1a（Avonex®）以評估療效及安全性 計畫書編號 MS200527_0073・復發型多發性硬化症 |
第 3 期 多國多中心 |
evobrutinib | 2020-02-01 至 2020-04-16 |
艾昆緯股份有限公司 台灣預計收案 13 人 |
| 一項隨機分配、雙盲、雙模擬、安慰劑對照、三組、平行分組試驗，於 10 歲至 17 歲兒童受試者中評估 BG00012 及 BIIB017 對於治療復發 緩解型多發性硬化症之療效及安全性 A Randomized, Double-Blind, Double-Dummy, Placebo-Controlled, 3-Arm, Parallel-Group Study in Pediatric Subjects Aged 10 Through 17 Years to Evaluate the Efficacy and Safety of BG00012 and BIIB017 for the Treatment of Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis 計畫書編號 800MS301・復發-緩解型多發性硬化症 (RRMS) |
第 3 期 多國多中心 |
BG00012、BIIB017 | 2019-01-01 至 2021-11-20 |
艾昆緯股份有限公司 台灣預計收案 5 人 |
| 一項第3期、隨機分配、雙盲試驗，針對復發型多發性硬化症參與者受試者給予SAR442168或teriflunomide (Aubagio®)以比較兩種藥物的療效和安全性-試驗GEMINI 1 計畫書編號 EFC16033・復發型多發性硬化症 |
第 3 期 多國多中心 |
tolebrutinib | 2020-10-01 至 2024-12-31 |
賽諾菲股份有限公司 台灣預計收案 13 人 |
| 一項第三期、多中心、隨機分配、平行分組、雙盲、雙虛擬、活性藥物對照試驗，在罹患復發型多發性硬化症的參與者中比較 Evobrutinib 和 Teriflunomide 以評估療效及安全性。 計畫書編號 MS200527_0080・復發型多發性硬化症 |
第 3 期 多國多中心 |
evobrutinib | 2020-09-01 至 2024-03-08 |
艾昆緯股份有限公司 台灣預計收案 25 人 |
| BG00012對於亞太地區復發緩解型多發性硬化症患者之多中心、隨機、雙盲、安慰劑對照、療效與安全性研究 計畫書編號 109MS305・復發緩解型多發性硬化症
Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis |
第 3 期 多國多中心 |
dimethyl fumarate | 2013-04-01 至 2019-06-30 |
艾昆緯股份有限公司 台灣預計收案 10 人 |
| 一項第III期、多中心、隨機分配、雙盲、雙模擬(double-dummy)、平行分組試驗，針對復發型多發性硬化症成人病患評估Fenebrutinib相較於Teriflunomide的療效與安全性 計畫書編號 GN41851・復發型多發性硬化症 |
第 3 期 多國多中心 |
Fenebrutinib | 2020-12-01 至 2022-11-30 |
羅氏大藥廠股份有限公司 台灣預計收案 15 人 |
| 一項第II 期、多部分、五年、隨機分配、開放標籤、評估者盲性、活
性對照、多中心試驗，在罹患重度難治型瀰漫型全身性硬化症的參與
者中，評估rapcabtagene autoleucel 相較於rituximab 治療的療效和安全
性 計畫書編號 CYTB323K12201・重度難治型瀰漫型全身性硬化症 |
第 2 期 多國多中心 |
rapcabtagene autoleucel | 2024-01-02 至 2030-01-02 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 2 人 |
| 一項為期2 年、隨機分配、3 試驗組、雙盲、非劣性試驗，比較ofatumumab 及siponimod 相較於fingolimod ，用於多發性硬化症小兒患者的療效及安全性，接續開放標記延伸試驗 計畫書編號 CBAF312D2301・多發性硬化症 |
第 3 期 多國多中心 |
ofatumumab、siponimod | 2021-12-01 至 2029-08-30 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 4 人 |
| 一項隨機分配、雙盲、雙模擬、平行分組試驗，針對罹患復發多發性硬化症參與者，比較remibrutinib 相對於teriflunomide，接續remibrutinib 開放標記延長治療的療效和安全性 計畫書編號 CLOU064C12301・復發多發性硬化症 (RMS) |
第 3 期 多國多中心 |
remibrutinib | 2023-07-01 至 2031-10-30 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 14 人 |
| 一項隨機分配、雙盲、平行分組、安慰劑對照、多中心試驗，評估 ianalumab 用於瀰漫型全身性硬化症參與者的療效、安全性及耐受性 計畫書編號 CVAY736S12201・瀰漫型全身性硬化症 |
第 2 期 多國多中心 |
ianalumab | 2024-09-01 至 2030-10-28 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 8 人 |
| 一項開放標記、單組、多中心延伸試驗，針對復發型多發性硬化症(RMS)受試者，評估ofatumumab的長期安全性、耐受性及療效。 計畫書編號 COMB157G2399・療效評估
• MS 復發
• 擴充失能狀態量表 (EDSS)
• 核磁共振造影 (MRI)
• 符號數字模組測驗 (SD |
第 3 期 多國多中心 |
ofatumumab | 2019-01-15 至 2029-04-06 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 2 人 |
| 口服 BI 685509 治療成人早期進行性彌漫性皮膚系統性硬化症至少 48 周的 II 期隨機、安慰劑對照、雙盲、平行組療效和安全性研究 計畫書編號 1366-0031・早期進行性彌漫性皮膚系統性硬化症 |
第 2 期 多國多中心 |
BI 685509 | 2022-12-01 至 2025-12-31 |
台灣百靈佳殷格翰股份有限公司 台灣預計收案 3 人 |
| 一項為期 12 個月、前瞻性、多中心、上市後承諾 (post-authorization commitment, PAC) 試驗，監測首次使用 Gilenya (fingolimod) 的台灣復發緩解型多發性硬化症成人患者的安全性 (SPRING) 計畫書編號 CFTY720DTW03・多發性硬化症 |
第 4 期 台灣多中心 |
fingolimod | 2020-07-15 至 2027-12-31 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 34 人 |
| 一項介入性、第 3 期延伸試驗，針對復發型多發性硬化症、原發進展型多發性硬化症或非復發型續發進展型多發性硬化症的受試者，研究 tolebrutinib 的長期安全性和耐受性 計畫書編號 LTS17043・多發性硬化症 |
第 3 期 多國多中心 |
tolebrutinib | 2024-01-10 至 2029-12-31 |
賽諾菲股份有限公司 台灣預計收案 3 人 |
| 一項第I / IIa期，探討異體臍帶間質幹細胞對多發性硬化症病患的安全性並探索其療效。 計畫書編號 ES-CMSC01-D1101・多發性硬化症 |
第 1 期 台灣多中心 |
UMSC01 | 2022-12-01 至 2028-12-31 |
長聖國際生技股份有限公司 台灣預計收案 41 人 |
食藥署核准的試驗紀錄；期間為計畫書登記的預計起訖，不代表仍在收案。是否收案與收案條件請洽試驗申請者或執行醫院。
同一分類的其他罕見疾病
依國民健康署公告罕見疾病名單的分類（同一類別代碼）。
常見問題
結節性硬化症有哪些藥？
台灣核發、適應症寫到結節性硬化症的罕藥許可證有 3 張，成分包括Cannabidiol、Everolimus。已收載健保的成分可點進藥品頁看支付價與給付規定。
台灣有多少結節性硬化症病人？
健保署重大傷病統計（2026-09）中，結節性硬化症的有效領證人數為 736 人。領證人數只計入申請並取得重大傷病證明者，不等於實際患者人數。
資料來源
整理：RxAthena 藥策智庫・資料截至 2026-10-21。僅供資訊參考，不構成醫療、法律或送審建議；實際以各主管機關現行公告為準。