1.6.4 Nusinersen、risdiplam

1.6.4. Nusinersen(如 Spinraza)、risdiplam(如 Evrysdi):(109/7/1、109/10/1、 112/4/1、112/6/1、112/8/1、113/8/1、115/6/1) 1.限用經標準檢測方法 MLPA(Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification) 或 NGS 檢測 SMN1 基因變異之個案,且經衛生福利部國民健康署認定之脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal muscular atrophy,SMA) 病人,並具以下(1)、(2)任何一個條件:(109/7/1、 112/4/1、112/6/1、112/8/1、113/8/1、115/6/1) (1)經新生兒篩檢確診之病人。(109/10/1、112/4/1、113/8/1、115/6/1) (2)18歲以下發病確診之病人。(113/8/1) 2.需檢附下列資料,經二位以上專家之專家小組特殊專案審查核准後使用,每年檢附療 效評估資料重新申請。 (1)符合衛生福利部國民健康署 SMA 罕見疾病個案通報審查標準之臨床症狀錄影之影片 (內容必須包含:a.全身肌張力低下,b.全身四肢無力,近端比遠端嚴重且下肢比 上肢嚴重,c.深部肌腱反射,如:膝反射、踝反射、二頭肌反射等消失) 。 (2)3個(含)以下 SMN2 基因拷貝數之即將發病之個案,須附經標準檢測方法 MLPA 或 NGS 基因診斷技術報告。(112/4/1) (3)臨床病歷摘要。 (4)標準運動功能評估 (CHOP INTEND、HINE section 2、HFMSE、RULM、WHO motor milestone、MFM32、6MWT) 錄影之影片。(112/4/1) 3.排除條件: SMA病友在非急性住院期間,連續30天(含)以上呼吸器的使用且每天超過12小時。 4.療效評估方式及時機: (1)標準運動功能評估時機: I.Nusinersen 或 risdiplam 治療前。(112/4/1) II.在4劑 loading doses(0、14、28、63天)後,每4個月給與 nusinersen maintain dose 治療前,若使用risdiplam 則於開始用藥滿2個月評估一次,之 後每4個月評估一次。若於113年8月1日前已依修訂前之給付規定使用 risdiplam 之病人,於首次重新申請時得滿2個月評估一次,之後每4個月評估一次。 (112/4/1、113/8/1)。 (2)標準運動功能評估:需由提供 nusinersen 或 risdiplam 治療之小兒神經專科、神 經科醫師選擇下列適合療效評估工具並判定評估結果。須選擇治療前>0分之評估工 具(若 RULM=0建議使用 CHOP INTEND, HFMSE, MFM32) ;有獨自行走能力的病人, 須做6MWT 暨其他兩項運動功能評估。除因不適合該年齡之評估工具外,不能轉換 其他評估工具,以利後續評估。(112/4/1、113/8/1) I.CHOP INTEND(限用於嬰兒、兒童及 RULM 為0之第一型、第-二型之病 人)(113/8/1) II.HINE section 2(限用於2至24個月大及第一型之病人) (113/8/1) III.HFMSE(限用於2.5歲以上之病人)( 113/8/1) IV.RULM(起始治療年紀滿7歲以上病患必選) (112/6/1) V.WHO motor milestone(限用於嬰兒、兒童及第一型之病人)(113/8/1) VI.MFM32(限用於2.5歲以上之病人)(112/4/1、113/8/1) VII.6MWT(若可行走之病人必選)(112/4/1、113/8/1) (3)醫師提交接受 nusinersen 或 risdiplam 治療之標準運動功能評估錄影之影片。 (112/4/1) (4)醫師提交接受 nusinersen 或 risdiplam 治療之 SMA 病友,每年的年度治療報告 書包括標準運動功能評估項目、內容及錄影之影片。(112/4/1) (5)標準運動功能評估應由受過訓練之專科醫師,包含:小兒神經科、神經科醫師、復 健科醫師或物理治療師執行。 (6)醫師提交接受 nusinersen 治療之 SMA 病友所有標準運動功能評估錄影之影片,必 須包含所有可評估項目及內容。 5.停藥時機(下列評估需在 SMA 病友非急性住院期間執行) :用藥後追蹤至少2項標準運 動功能評估(CHOP INTEND、HINE section 2 、HFMSE、RULM、WHO motor milestone 、 MFM32、6MWT),兩項評估分數每次均低於起始治療前該項標準運動功能之第1次評估分 數。(112/4/1) 6.使用本類藥品需完成個案系統登錄,亦需於療程結束或停止使用該藥品後,於此系統 登錄結案。(109/10/1) 7.Nusinersen或 risdiplam 或 onasemnogene abeparvovec 限擇一使用,且不得互換。惟 使用 nusinersen 或 risdiplam 後出現嚴重不耐受反應,經特殊專案審查核准後,此兩 種藥物得轉換,以一次為限。轉換時應考慮二者藥物動力學及半衰期之差異,注意替 換後開始使用時間與前次最後使用日期。(112/4/1、112/8/1、113/8/1) 註:建議從nusinersen 轉換至 risdiplam,至少間隔135天;risdiplam 轉換至 nusinersen,應至少間隔50小時。