1.6.7 Onasemnogene abeparvovec

1.6.7.Onasemnogene abeparvovec (如 Zolgensma suspension for Intravenous Infusion):(112/8/1、112/10/1、113/4/1) 1.限用於治療年齡6個月以下,經標準檢測方法 MLPA(Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)或 NGS(Next Generation Sequencing)檢測基因確診,及 SMN2基因檢驗報告,且經衛生福利部國民健康署認定之脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy,SMA)病人,但不適用於已使用呼吸器每天12小時以上,且連續30 天以上者。 2.需檢附下列資料,經2位以上專家之專家小組特殊專案審查核准後使用: (1)經衛生福利部國民健康署認定 SMA 罕見疾病個案之臨床症狀影片: I.經新生兒篩檢(含產前診斷),SMN2基因拷貝數≦2,內容需至少出現1項肌肉相 關異常: i.新生兒姿態異常。 ii.新生兒哭聲弱。 iii.新生兒肌張力低下。 II.非經新生兒篩檢(含產前診斷),SMN2基因拷貝數≦3,內容需包含下列各項: i.全身性低張力及對稱性近側端為主的肌無力。 ii.深部肌腱反射減低或消失,如:膝反射、踝反射、二頭肌反射。 (2)病歷摘要。 (3)標準運動功能評估(CHOP INTEND、HINE Section 2、WHO motor milestones)之 影片,倘上述評估項目任一項已達滿分,應繼續評估下列任一項目 I.BAYLEY-III(gross motor skills)。 II.若以 HFMSE 評估須滿兩歲。 III.若以 RULM 評估須滿兩歲六個月。 (4)「全民健康保險保險對象使用 onasemnogene abeparvovec 基因療法製劑協議 書」(附表三十七) (113/4/1)。 3.排除條件: (1)需使用侵入性呼吸器或血氧飽和度<95%。 (2)經酵素免疫分析法檢測,血液中 Anti-AAV9抗體效價>1:50。 (3)已使用過 Nusinersen 或 Risdiplam。 4.療效評估時機、判定及執行者: (1)標準運動功能評估時機: I.Onasemnogene abeparvovec 治療前。 II.Onasemnogene abeparvovec 治療後,每4個月評估1次,倘 CHOP INTEND 或 HINE Section 2或 WHO motor milestones 任一項評估已達滿分,應繼續評估下 列任一項目: i.BAYLEY-III(gross motor skills)。 ii.若以 HFMSE 評估須滿兩歲。 iii.若以 RULM 評估須滿兩歲六個月。 (2)標準運動功能評估判定者: I.需由提供 Onasemnogene abeparvovec 治療之兒科專科醫師選擇下列各項適合 療效評估工具,並判定評估結果: i.CHOP INTEND。 ii.HINE Section 2。 iii.WHO motor milestones。 II.倘上述任一項目評估已達滿分,則以下列任一項目繼續評估: i.BAYLEY-III(gross motor skills)。 ii.若以 HFMSE 評估須滿兩歲。 iii.若以 RULM 評估須滿兩歲六個月。 (3)標準運動功能評估執行者:需由受過訓練之兒科專科醫師或物理治療師執行。 5.使用本類藥品治療每年應檢附年度追蹤報告書,包括每4個月評估1次之標準運動功 能、發展里程碑之錄影影片及病歷資料,並評估追蹤療效(下列評估需在 SMA 病人非 急性住院期間執行,且病人需遵從標準支持治療),且每年均需符合下列各條件 (112/10/1): (1)存活。 (2)在非急性住院期間,未使用呼吸器,或有使用呼吸器但未達每天12小時,且連續 30天。(需於年度報告書中,提交使用呼吸器之相關臨床醫療紀錄,以佐證上述 治療情形) (112/10/1) (3)用藥後追蹤 CHOP INTEND、HINE Section 2、WHO motor milestones 評估分數至 少有一次不低於起始治療前該項標準運動功能第1次評估分數。(註:如上述評估 項目之評估分數每次均低於起始治療前該項標準運動功能之第1次評估分數,則 表示未達療效。) (112/10/1) (4)CHOP INTEND 或 HINE Section 或 WHO motor milestones 任一評估分數已達滿 分,應繼續評估下列任一項目,且評估分數至少有一次不低於開始該項標準運動 功能第1次評估分數。(註:若評估項目之評估分數每次均低於開始該項標準運動 功能之第1次評估分數,則表示未達療效。) (112/10/1) i.BAYLEY-III(gross motor skills)。 ii.若以 HFMSE 評估須滿兩歲。 iii.若以 RULM 評估須滿兩歲六個月。 (5)用藥後追蹤發展里程碑(獨自坐立≥30秒或獨自站立≥10秒或獨自行走≥5步) ,不 得有退化。(註:當年度2次以上評估均失去已達成之發展里程碑,則表示退 化。) (112/10/1) 6.使用本藥品需完成個案系統登錄,亦需登錄每次評估療效或停止評估後,於此系統 登錄結案。 7.Onasemnogene abeparvovec 或 nusinersen 或 risdiplam 限擇一使用,且不得互 換。 8.使用本藥品病人需簽署「全民健康保險保險對象使用 onasemnogene abeparvovec 基 因療法製劑協議書」 。(附表三十七) (112/10/1、113/4/1)。