高雪氏症
重點整理
- 公告
- 國民健康署公告罕見疾病（ICD-10：E75.22）。
- 領證人數
- 重大傷病（罕見疾病類）有效領證 33 人（2026-09 統計；未申請者不在內，不等於患者人數）。
- 罕藥
- 6 張罕藥許可證的適應症寫到本病（4 張有效），成分：Eliglustat Tartrate、Imiglucerase、Miglustat、Velaglucerase Alfa、Taliglucerase Alfa。
- 給付規定
- 3.3.9、3.3.11、3.3.18 節（點進看原文）。
罕藥許可證（6 張）
| 品名 | 成分 | 許可證 | 適應症（原文摘錄） | 成分資料 |
|---|---|---|---|---|
| 高雪嘉膠囊84毫克 Cerdelga capsules 84mg | Eliglustat tartrate | 衛部罕藥輸字第000042號 賽諾菲股份有限公司 |
改善成人第一型高雪氏症症狀,包括貧血、血小板減少症、肝臟或脾臟腫大、骨病變 | Eliglustat |
| 雪瑞素 400U Cerezyme 400U | IMIGLUCERASE | 衛部罕菌疫輸字第000015號 賽諾菲股份有限公司 |
改善高雪氏症症狀,包括貧血、血小板減少症、肝臟或脾臟腫大、骨病變,但對於神經學症狀無效。 | Imiglucerase |
| 澤維可膠囊100毫克 ZAVESCA hard capsule 100mg | Miglustat | 衛部罕藥輸字第000028號 嬌生股份有限公司 |
治療不適合接受酵素療法之輕度至中度第一型高雪氏症成人病人。 | Miglustat |
| 維葡瑞 VPRIV | velaglucerase alfa | 衛部罕菌疫輸字第000026號 台灣武田藥品工業股份有限公司 |
改善第一型高雪氏症症狀,包括貧血、血小板減少症、肝臟或脾臟腫大、骨病變。 | Velaglucerase Alfa |
| 雪瑞素 200 UNITS Cerezyme 200 UNITS | IMIGLUCERASE | 衛署罕菌疫輸字第000006號 賽諾菲股份有限公司・已失效 |
第一型高雪氏症。 | Imiglucerase |
| 安來舒凍晶注射劑200單位 ELELYSO lyophilized powder for injection 200 units | Taliglucerase alfa | 衛部罕菌疫輸字第000022號 輝瑞大藥廠股份有限公司・已失效 |
改善高雪氏症症狀,包括貧血、血小板減少症、肝臟或脾臟腫大、骨病變,但對於神經學症狀無效。 | — |
罕藥許可證與適應症取自食藥署藥品許可證資料；「適應症（原文摘錄）」是許可證適應症原文中寫到本病的句子。「成分資料」有連結者已收載健保，可看支付價與給付規定。
相關健保給付規定（3 節）
上列罕藥的專屬給付規定節中，原文寫到本病（或其別名、英文名、縮寫）者。
台灣臨床試驗（13 個）
| 試驗 | 期別 | 受試藥 | 預計期間 | 試驗申請者 |
|---|---|---|---|---|
| 評估龐貝氏症患者同時給予Zavesca® (miglustat)做為Myozyme®伴護治療的效果 計畫書編號 201711058MINB・第一型高雪氏症(Type I Gaucher Disease)
尼曼匹克症C型(Niemann-Pick disease |
其他 台灣單中心 |
Miglustat、Myozyme | 2018-01-01 至 2020-12-31 |
國立台灣大學醫學院附設醫院 台灣預計收案 30 人 |
| 開放式、非競爭性的多中心研究，評估患有穩定的第一型高雪氏症的成人病患，由酵素取代療法轉換成口服式miglustat維持療法的長效性、安全性和耐受性 計畫書編號 OGT 918-011・第一型高雪氏症 |
第 3 期 多國多中心 |
miglustat | 2007-11-01 至 2009-12-31 |
富啓睿台灣股份有限公司 台灣預計收案 2 人 |
| 一項隨機，安慰劑對照，多中心的臨床試驗，評估以Eltrombopag治療因血小板減少症而無法開始抗病毒療法(peginterferon alfa-2b合併ribavirin)之C型肝炎病毒感染患者之療效及安全性。 計畫書編號 TPL108390・血小板減少症而無法開始抗病毒療法之C型肝炎病毒感染患者 |
第 3 期 多國多中心 |
Eltrombopag | 2007-09-01 至 2011-01-31 |
荷商葛蘭素史克藥廠股份有限公司台灣分公司 台灣預計收案 50 人 |
| 一項第三期、多中心、開放標記、長期試驗，用於評估使用皮下注射劑 Efgartigimod (ARGX-113) PH20 在原發免疫性血小板減少症成人患者的安全性和療效 計畫書編號 ARGX-113-2005・原發免疫性血小板減少症 |
第 3 期 多國多中心 |
efgartigimod | 2021-07-01 至 2022-11-01 |
台灣愛康恩研究有限公司 台灣預計收案 8 人 |
| 一項第三期、多中心、隨機分配、雙盲、安慰劑對照之試驗，用於評估使用皮下注射劑Efgartigimod (ARGX-113) PH20在原發免疫性血小板減少症成人患者的療效和安全性 計畫書編號 ARGX-113-2004・原發免疫性血小板減少症 |
第 3 期 多國多中心 |
Efgartigimod PH20 SC | 2021-08-01 至 2023-05-31 |
台灣愛康恩研究有限公司 台灣預計收案 8 人 |
| 評估Cerdelga及酵素替代療法之複合治療對高雪氏症軟組織症狀之效果 計畫書編號 201612250MIPB・高雪氏症 |
其他 台灣單中心 |
Eliglustat、Imiglucerase | 2017-05-01 至 2020-04-30 |
國立台灣大學醫學院附設醫院 台灣預計收案 4 人 |
| 一項隨機，安慰劑對照，多中心的臨床試驗，評估以Eltrombopag 治療因血小板減少症而無法開始抗病毒療法(peginterferon alfa-2a合併ribavirin)之C型肝炎病毒感染患者之療效及安全性。 計畫書編號 TPL103922・罹患C型肝炎且接受抗病毒治療的血小板減少症受試者 |
第 3 期 多國多中心 |
Eltrombopag | 2007-08-01 至 2010-10-01 |
荷商葛蘭素史克藥廠股份有限公司台灣分公司 台灣預計收案 20 人 |
| 一項第 3 期、隨機分配、雙盲試驗，評估 ianalumab (VAY736) 相較於安慰劑，與 eltrombopag 合併用於對第一線類固醇治療反應不足或在治療後復發的原發免疫性血小板減少症 (ITP) 患者 (VAYHIT2) 計畫書編號 CVAY736Q12301・原發免疫性血小板減少症 |
第 3 期 多國多中心 |
ianalumab | 2023-04-03 至 2028-04-03 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 8 人 |
| 一項第 3 期、多中心、多國、隨機分配、雙盲、雙虛擬、活性對照藥物試驗，旨在評估 venglustat 對於已使用酵素替代療法 (ERT) 達到治療目標之第 3 型高雪氏症 (GD3) 成人與兒童患者的療效和安全性。 計畫書編號 EFC17215・第 3 型高雪氏症 (GD3) |
第 3 期 多國多中心 |
venglustat | 2022-09-01 至 2027-03-08 |
賽諾菲股份有限公司 台灣預計收案 1 人 |
| 從台灣C型尼曼匹克症患者收集疾病結果資訊的多中心上市後安全性研究 計畫書編號 66674140NPC4003・1、治療不適合接受酵素療法之輕度至中度第一型高雪氏症成人病人。 2、適用於治療患有尼曼匹克症C型(Niemann-Pic |
第 4 期 台灣多中心 |
Miglustat | 2023-09-15 至 2026-12-15 |
嬌生股份有限公司 台灣預計收案 5 人 |
| 一項第 3 期、多國、多中心、隨機分配、開放性、活性對照藥物試驗，旨在評估venglustat 相較於 Cerezyme，對於已使用酵素替代療法達到治療目標之第 3 型高雪氏症 2 至 11 歲兒童受試者之療效和安全性。 計畫書編號 EFC18362 |
第 3 期 多國多中心 |
venglustat | 2026-11-12 至 2031-07-03 |
賽諾菲股份有限公司 台灣預計收案 1 人 |
| 以 RAY121 抑制免疫疾病典型補體途徑之第 IB 期開放標記籃型試驗（RAINBOW 試驗） 計畫書編號 RAY902CT・抗磷脂質症候群、大皰性類天皰瘡、貝賽特氏病、皮肌炎、免疫介導壞死性肌肉病變、免疫性血小板減少症 |
第 1 期 多國多中心 |
RAY121 | 2023-06-03 至 2027-09-04 |
台灣中外製藥股份有限公司 台灣預計收案 7 人 |
| 以 RAY121 抑制免疫疾病典型補體途徑之第 IB 期開放標記、長期、延伸籃型試驗（RAINBOW-LTE 試驗） 計畫書編號 RAY903CT・抗磷脂質症候群、大皰性類天皰瘡、貝賽特氏病、皮肌炎、免疫介導壞死性肌肉病變、免疫性血小板減少症 |
第 1 期 多國多中心 |
RAY121 | 2023-12-01 至 2026-12-28 |
台灣中外製藥股份有限公司 台灣預計收案 7 人 |
食藥署核准的試驗紀錄；期間為計畫書登記的預計起訖，不代表仍在收案。是否收案與收案條件請洽試驗申請者或執行醫院。
同一分類的其他罕見疾病
依國民健康署公告罕見疾病名單的分類（同一類別代碼）。
常見問題
高雪氏症有哪些藥？
台灣核發、適應症寫到高雪氏症的罕藥許可證有 6 張，成分包括Eliglustat Tartrate、Imiglucerase、Miglustat、Velaglucerase Alfa、Taliglucerase Alfa。已收載健保的成分可點進藥品頁看支付價與給付規定。
台灣有多少高雪氏症病人？
健保署重大傷病統計（2026-09）中，高雪氏症的有效領證人數為 33 人。領證人數只計入申請並取得重大傷病證明者，不等於實際患者人數。
資料來源
整理：RxAthena 藥策智庫・資料截至 2026-10-21。僅供資訊參考，不構成醫療、法律或送審建議；實際以各主管機關現行公告為準。