Niemann-Pick 氏症，鞘髓磷脂儲積症
重點整理
- 公告
- 國民健康署公告罕見疾病（ICD-10：E75.241 E75.242 E75.243 E75.244 E75.248）。
- 領證人數
- 重大傷病（罕見疾病類）有效領證 18 人（2026-09 統計；未申請者不在內，不等於患者人數）。
- 罕藥
- 2 張罕藥許可證的適應症寫到本病（2 張有效），成分：Miglustat、Olipudase Alfa。
- 給付規定
- 3.3.11 節（點進看原文）。
罕藥許可證（2 張）
| 品名 | 成分 | 許可證 | 適應症（原文摘錄） | 成分資料 |
|---|---|---|---|---|
| 澤維可膠囊100毫克 ZAVESCA hard capsule 100mg | Miglustat | 衛部罕藥輸字第000028號 嬌生股份有限公司 |
適用於治療患有尼曼匹克症C型(Niemann-Pick type C disease)之成年病人與兒童病人的進行性神經表現。 | Miglustat |
| 歐萊酶凍晶注射劑 4 毫克/毫升 Xenpozyme Powder for Concentrate for Solution for Infusion 4 mg/mL | olipudase alfa | 衛部罕菌疫輸字第000048號 賽諾菲股份有限公司 |
用以治療患有酸性神經鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)) (又名Niemann-Pick 氏症A 型和B 型)病人的非中樞神經系統 (non-CNS)表徵之酵素替代療法 | — |
罕藥許可證與適應症取自食藥署藥品許可證資料；「適應症（原文摘錄）」是許可證適應症原文中寫到本病的句子。「成分資料」有連結者已收載健保，可看支付價與給付規定。
相關健保給付規定（1 節）
上列罕藥的專屬給付規定節中，原文寫到本病（或其別名、英文名、縮寫）者。
台灣臨床試驗（4 個）
| 試驗 | 期別 | 受試藥 | 預計期間 | 試驗申請者 |
|---|---|---|---|---|
| 評估龐貝氏症患者同時給予Zavesca® (miglustat)做為Myozyme®伴護治療的效果 計畫書編號 201711058MINB・第一型高雪氏症(Type I Gaucher Disease)
尼曼匹克症C型(Niemann-Pick disease |
其他 台灣單中心 |
Miglustat、Myozyme | 2018-01-01 至 2020-12-31 |
國立台灣大學醫學院附設醫院 台灣預計收案 30 人 |
| 一項第 3 期、雙盲、隨機分配、安慰劑對照、平行分組、多中心試驗，評估 (2000 mg/kg) Trappsol® Cyclo™ (Hydroxypropyl-β-cyclodextrin) 和標準照護相較於安慰劑和標準照護，對 C1 型尼曼匹克症患者的安全性、耐受性和療效 計畫書編號 CTD-TCNPC-301・C1 型尼曼匹克症 |
第 3 期 多國多中心 |
hydroxypropyl-β-cyclodextrin | 2022-06-01 至 2026-12-31 |
全球臨試股份有限公司 台灣預計收案 4 人 |
| 一項探討 SmartFlow MR 兼容腦室導管用於對兒童受試者施用 Eladocagene Exuparvovec 之安全性的開放性試驗 計畫書編號 PTC-AADC-GT-002・芳香族 L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 / Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC |
第 2 期 多國多中心 |
Eladocagene exuparvovec | 2022-02-01 至 2028-07-31 |
台灣喜帝諮詢顧問有限公司 台灣預計收案 5 人 |
| 從台灣C型尼曼匹克症患者收集疾病結果資訊的多中心上市後安全性研究 計畫書編號 66674140NPC4003・1、治療不適合接受酵素療法之輕度至中度第一型高雪氏症成人病人。 2、適用於治療患有尼曼匹克症C型(Niemann-Pic |
第 4 期 台灣多中心 |
Miglustat | 2023-09-15 至 2026-12-15 |
嬌生股份有限公司 台灣預計收案 5 人 |
食藥署核准的試驗紀錄；期間為計畫書登記的預計起訖，不代表仍在收案。是否收案與收案條件請洽試驗申請者或執行醫院。
同一分類的其他罕見疾病
依國民健康署公告罕見疾病名單的分類（同一類別代碼）。
常見問題
Niemann-Pick 氏症，鞘髓磷脂儲積症有哪些藥？
台灣核發、適應症寫到Niemann-Pick 氏症，鞘髓磷脂儲積症的罕藥許可證有 2 張，成分包括Miglustat、Olipudase Alfa。已收載健保的成分可點進藥品頁看支付價與給付規定。
台灣有多少Niemann-Pick 氏症，鞘髓磷脂儲積症病人？
健保署重大傷病統計（2026-09）中，Niemann-Pick 氏症，鞘髓磷脂儲積症的有效領證人數為 18 人。領證人數只計入申請並取得重大傷病證明者，不等於實際患者人數。
資料來源
整理：RxAthena 藥策智庫・資料截至 2026-10-21。僅供資訊參考，不構成醫療、法律或送審建議；實際以各主管機關現行公告為準。