Fabry 氏症(法布瑞氏症)
重點整理
- 公告
- 國民健康署公告罕見疾病（ICD-10：E75.21 E75.240）。
- 領證人數
- 重大傷病（罕見疾病類）有效領證 744 人（2026-09 統計；未申請者不在內，不等於患者人數）。
- 罕藥
- 5 張罕藥許可證的適應症寫到本病（5 張有效），成分：Agalsidase Alfa、Agalsidase Beta、Migalastat Hydrochloride、Pegunigalsidase Alfa。
- 給付規定
- 3.3.13、3.3.28 節（點進看原文）。
罕藥許可證（5 張）
| 品名 | 成分 | 許可證 | 適應症（原文摘錄） | 成分資料 |
|---|---|---|---|---|
| 利甫蓋素濃縮注射液１毫克/毫升 REPLAGAL 1MG/ML CONCENTRATION FOR SOLUTION FOR INFUSION | AGALSIDASE ALFA | 衛署罕菌疫輸字第000004號 台灣武田藥品工業股份有限公司 |
用於治療α-GALACTOSIDASE A缺乏患者(即FABRY DISEASE),提供長期酵素補充治療。 | Agalsidase Alfa |
| 法布瑞酶凍晶注射劑35毫克/小瓶 FABRAZYME INJECTION 35MG/VIAL | AGALSIDASE BETA | 衛署罕菌疫輸字第000005號 賽諾菲股份有限公司 |
用於治療α-galactosidase A缺乏病人(即Fabry Disease),提供長期酵素補充治療。 | Agalsidase Beta |
| 法布瑞酶凍晶注射劑5毫克/小瓶 FABRAZYME Injection 5mg/vial | AGALSIDASE BETA | 衛部罕菌疫輸字第000046號 賽諾菲股份有限公司 |
用於治療α-galactosidase A缺乏病人(即Fabry disease),提供長期酵素補充治療。 | Agalsidase Beta |
| 加厲伏膠囊123毫克 Galafold | migalastat hydrochloride | 衛部罕藥輸字第000060號 台灣大昌華嘉股份有限公司 |
適用於已確診為法布瑞氏症且於體外試驗確定為可符合性基因突變(amenable mutation)的12 歲以上病人。 | Migalastat |
| 翡立柏濃縮注射液2毫克/毫升 Elfabrio 2 mg/mL concentrate for solution for infusion | Pegunigalsidase alfa | 衛部罕菌疫輸字第000056號 友華生技醫藥股份有限公司 |
用於治療α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A)缺乏的成人病人(即法布瑞氏症,Fabry disease),提供長期酵素補充治療。 | Pegunigalsidase Alfa |
罕藥許可證與適應症取自食藥署藥品許可證資料；「適應症（原文摘錄）」是許可證適應症原文中寫到本病的句子。「成分資料」有連結者已收載健保，可看支付價與給付規定。
相關健保給付規定（2 節）
上列罕藥的專屬給付規定節中，原文寫到本病（或其別名、英文名、縮寫）者。
台灣臨床試驗（6 個）
| 試驗 | 期別 | 受試藥 | 預計期間 | 試驗申請者 |
|---|---|---|---|---|
| A Randomized, Open-Label Study to Compare the Efficacy and Safety of AT1001 and Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Patients With Fabry Disease and AT1001-Responsive GLA Mutations, Who Were Previously Treated With ERT 計畫書編號 AT1001-012・法布瑞氏症(Fabry Disease) |
第 3 期 多國多中心 |
AT1001 | 2011-06-01 至 2015-02-28 |
艾昆緯股份有限公司 台灣預計收案 2-4 人 |
| Phase 3, Open Label, Switch Over Study to Assess the Safety, Efficacy and Pharmacokinetics of pegunigalsidase alfa (PRX-102) 2 mg/kg Administered by Intravenous Infusion Every 4 Weeks for 52 weeks in Patients with Fabry Disease Currently Treated with Enzyme Replacement Therapy: Fabrazyme® (agalsidase beta) or Replagal™ (agalsidase alfa) 計畫書編號 PB-102-F50・法布瑞氏症 |
第 3 期 多國多中心 |
Pegunigalsidase alfa | 2018-07-01 至 2021-06-30 |
艾昆緯股份有限公司 台灣預計收案 3 人 |
| 一項包含劑量遞增期和擴展期的第 1/2 期開放性試驗，旨在評估單劑靜脈輸注 SPK-10002 使用於法布瑞氏症受試者的安全性、耐受性和探索性療效 計畫書編號 SPK-10002-101・法布瑞氏症 |
第 1/2 期 多國多中心 |
SPK-10002 | 2024-03-01 至 2024-07-16 |
香港商法馬蘇提克產品發展有限公司台灣分公司 台灣預計收案 6 人 |
| 一項第 I/II 期、多中心、開放性、一次性給藥、劑量範圍試驗，評估 AAV2/6 人類 α-半乳糖苷酶 A 基因療法 ST-920 使用於法布瑞氏症受試者的安全性和耐受性 計畫書編號 ST-920-201・法布瑞氏症 |
第 1/2 期 多國多中心 |
ST-920 | 2022-06-01 至 2024-12-31 |
美捷國際有限公司 台灣預計收案 4 人 |
| 一項隨機分配、開放性、平行分組、為期 18 個月的第 3 期試驗，對於左心室肥厚的法布瑞氏症受試者，評估 venglustat 相較於一般標準照護對於左心室質量指數的影響 計畫書編號 EFC16158・對於左心室肥厚的法布瑞氏症 |
第 3 期 多國多中心 |
venglustat | 2022-10-31 至 2026-09-30 |
賽諾菲股份有限公司 台灣預計收案 2 人 |
| 基因療法4D-310用於患有法布瑞氏症並影響心臟之成人的一項開放性、第1/2a期試驗 計畫書編號 4D-310-C002・治療患有與法布瑞氏症相關、影響心臟之成人 |
第 1/2 期 多國多中心 |
4D-310 | 2021-04-01 至 2031-01-31 |
諾佛葛生技顧問股份有限公司 台灣預計收案 12 人 |
食藥署核准的試驗紀錄；期間為計畫書登記的預計起訖，不代表仍在收案。是否收案與收案條件請洽試驗申請者或執行醫院。
同一分類的其他罕見疾病
依國民健康署公告罕見疾病名單的分類（同一類別代碼）。
常見問題
Fabry 氏症(法布瑞氏症)有哪些藥？
台灣核發、適應症寫到Fabry 氏症(法布瑞氏症)的罕藥許可證有 5 張，成分包括Agalsidase Alfa、Agalsidase Beta、Migalastat Hydrochloride、Pegunigalsidase Alfa。已收載健保的成分可點進藥品頁看支付價與給付規定。
台灣有多少Fabry 氏症(法布瑞氏症)病人？
健保署重大傷病統計（2026-09）中，Fabry 氏症(法布瑞氏症)的有效領證人數為 744 人。領證人數只計入申請並取得重大傷病證明者，不等於實際患者人數。
資料來源
整理：RxAthena 藥策智庫・資料截至 2026-10-21。僅供資訊參考，不構成醫療、法律或送審建議；實際以各主管機關現行公告為準。