甲基丙二酸血症
重點整理
- 公告
- 國民健康署公告罕見疾病（ICD-10：E71.120）。
- 領證人數
- 重大傷病（罕見疾病類）有效領證 48 人（2026-09 統計；未申請者不在內，不等於患者人數）。
- 罕藥
- 1 張罕藥許可證的適應症寫到本病（1 張有效），成分：Carglumic Acid。
- 給付規定
- 3.3.14 節（點進看原文）。
罕藥許可證（1 張）
| 品名 | 成分 | 許可證 | 適應症（原文摘錄） | 成分資料 |
|---|---|---|---|---|
| 卡顧安素可溶錠200毫克 Carbaglu dispersible tablets 200 mg | Carglumic acid | 衛部罕藥輸字第000056號 科懋生物科技股份有限公司 |
methymalonic acidaemia造成之高血氨症之輔助治療 | Carglumic Acid |
罕藥許可證與適應症取自食藥署藥品許可證資料；「適應症（原文摘錄）」是許可證適應症原文中寫到本病的句子。「成分資料」有連結者已收載健保，可看支付價與給付規定。
相關健保給付規定（1 節）
上列罕藥的專屬給付規定節中，原文寫到本病（或其別名、英文名、縮寫）者。
台灣臨床試驗（1 個）
| 試驗 | 期別 | 受試藥 | 預計期間 | 試驗申請者 |
|---|---|---|---|---|
| 有機酸血症患者長期使用Carglumic acid效果評估 計畫書編號 201810033MIPB・丙酸血症(Propionic Acidemia,PA)
甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia,M |
其他 台灣單中心 |
Carglumic acid | 2019-01-01 至 2020-12-31 |
國立台灣大學醫學院附設醫院 台灣預計收案 5 人 |
食藥署核准的試驗紀錄；期間為計畫書登記的預計起訖，不代表仍在收案。是否收案與收案條件請洽試驗申請者或執行醫院。
同一分類的其他罕見疾病
依國民健康署公告罕見疾病名單的分類（同一類別代碼）。
常見問題
甲基丙二酸血症有哪些藥？
台灣核發、適應症寫到甲基丙二酸血症的罕藥許可證有 1 張，成分包括Carglumic Acid。已收載健保的成分可點進藥品頁看支付價與給付規定。
台灣有多少甲基丙二酸血症病人？
健保署重大傷病統計（2026-09）中，甲基丙二酸血症的有效領證人數為 48 人。領證人數只計入申請並取得重大傷病證明者，不等於實際患者人數。
資料來源
整理：RxAthena 藥策智庫・資料截至 2026-10-21。僅供資訊參考，不構成醫療、法律或送審建議；實際以各主管機關現行公告為準。