苯酮尿症
重點整理
- 公告
- 國民健康署公告罕見疾病（ICD-10：E70.0）。
- 領證人數
- 重大傷病（罕見疾病類）有效領證 287 人（2026-09 統計；未申請者不在內，不等於患者人數）。
- 罕藥
- 6 張罕藥許可證的適應症寫到本病（6 張有效），成分：Pegvaliase、Sapropterin Dihydrochloride。
罕藥許可證（6 張）
| 品名 | 成分 | 許可證 | 適應症（原文摘錄） | 成分資料 |
|---|---|---|---|---|
| 苯能清 10毫克注射液 Palynziq Solution for Injection 10mg | Pegvaliase | 衛部罕菌疫輸字第000038號 美商百傲萬里生技股份有限公司台灣分公司 |
適用於治療即使已使用其他治療手段,血中苯丙胺酸濃度仍無法獲得充分控制(血中苯丙胺酸濃度高於600微莫耳/升)之年滿16歲的苯酮尿症(PKU)病人。 | — |
| 苯能清 20毫克注射液 Palynziq Solution for Injection 20mg | Pegvaliase | 衛部罕菌疫輸字第000039號 美商百傲萬里生技股份有限公司台灣分公司 |
適用於治療即使已使用其他治療手段,血中苯丙胺酸濃度仍無法獲得充分控制(血中苯丙胺酸濃度高於600微莫耳/升)之年滿16歲的苯酮尿症(PKU)病人。 | — |
| 苯能清 2.5毫克注射液 Palynziq Solution for Injection 2.5mg | Pegvaliase | 衛部罕菌疫輸字第000040號 美商百傲萬里生技股份有限公司台灣分公司 |
適用於治療即使已使用其他治療手段,血中苯丙胺酸濃度仍無法獲得充分控制(血中苯丙胺酸濃度高於600微莫耳/升)之年滿16歲的苯酮尿症(PKU)病人。 | — |
| 苯酮安錠10毫克 "Excelsior" BH4 Tablets 10 mg | SAPROPTERIN DIHYDROCHLORIDE | 衛部罕藥製字第000017號 科進製藥科技股份有限公司 |
對本藥物有反應的高苯丙胺酸血症(Hyperphenylalaninemia)且併有苯酮尿症(phenylketonuria)者 | Sapropterin |
| 苯酮安錠50毫克 "Excelsior" BH4 Tablets 50 mg | SAPROPTERIN DIHYDROCHLORIDE | 衛部罕藥製字第000018號 科進製藥科技股份有限公司 |
對本藥物有反應的高苯丙胺酸血症(Hyperphenylalaninemia)且併有苯酮尿症(phenylketonuria)者 | Sapropterin |
| 酷方® 100毫克 Kuvan® soluble tablet 100mg | SAPROPTERIN DIHYDROCHLORIDE | 衛部罕藥輸字第000041號 美商百傲萬里生技股份有限公司台灣分公司 |
對本藥物有反應的高苯丙胺酸血症(Hyperphenylalaninemia)且併有苯酮尿症者(phenylketonuria) | Sapropterin |
罕藥許可證與適應症取自食藥署藥品許可證資料；「適應症（原文摘錄）」是許可證適應症原文中寫到本病的句子。「成分資料」有連結者已收載健保，可看支付價與給付規定。
台灣臨床試驗（2 個）
| 試驗 | 期別 | 受試藥 | 預計期間 | 試驗申請者 |
|---|---|---|---|---|
| 一項第 1/2 期、開放標記、劑量遞增試驗，探討 BMN 307 (腺相關病毒載體介導之人苯丙胺酸羥化?基因轉移) 用於血漿苯丙胺酸 >600 μmol/L 之苯酮尿症受試者的安全性及療效 計畫書編號 307-201・血漿苯丙胺酸 >600 μmol/L 之苯酮尿症 |
第 1/2 期 多國多中心 |
BMN 307 | 2021-02-01 至 2024-01-31 |
美捷國際有限公司 台灣預計收案 10 人 |
| 以丙酮酸鈉治療第二型瓜胺酸血症之效果評估 計畫書編號 201008014M・第二型瓜胺酸血症 |
其他 台灣單中心 |
sodium pyruvate | 2010-11-01 至 2011-10-31 |
國立台灣大學醫學院附設醫院 台灣預計收案 3 人 |
食藥署核准的試驗紀錄；期間為計畫書登記的預計起訖，不代表仍在收案。是否收案與收案條件請洽試驗申請者或執行醫院。
同一分類的其他罕見疾病
依國民健康署公告罕見疾病名單的分類（同一類別代碼）。
常見問題
苯酮尿症有哪些藥？
台灣核發、適應症寫到苯酮尿症的罕藥許可證有 6 張，成分包括Pegvaliase、Sapropterin Dihydrochloride。已收載健保的成分可點進藥品頁看支付價與給付規定。
台灣有多少苯酮尿症病人？
健保署重大傷病統計（2026-09）中，苯酮尿症的有效領證人數為 287 人。領證人數只計入申請並取得重大傷病證明者，不等於實際患者人數。
資料來源
整理：RxAthena 藥策智庫・資料截至 2026-10-21。僅供資訊參考，不構成醫療、法律或送審建議；實際以各主管機關現行公告為準。