先天性膽酸合成障礙
重點整理
- 公告
- 國民健康署公告罕見疾病（ICD-10：E78.70）。
- 領證人數
- 重大傷病（罕見疾病類）有效領證 6 人（2026-09 統計；未申請者不在內，不等於患者人數）。
- 罕藥
- 2 張罕藥許可證的適應症寫到本病（2 張有效），成分：Cholic Acid。
- 給付規定
- 7.3.4 節（點進看原文）。
罕藥許可證（2 張）
| 品名 | 成分 | 許可證 | 適應症（原文摘錄） | 成分資料 |
|---|---|---|---|---|
| 酷立酸 膠囊250毫克 Cholbam 250mg | CHOLIC ACID | 衛部罕藥輸字第000054號 吉帝藥品股份有限公司 |
治療由於單一酵素缺乏所造成之先天性膽酸 (cholic acid) 合成障礙。 | Cholic Acid |
| 酷立酸 膠囊50毫克 Cholbam 50mg | CHOLIC ACID | 衛部罕藥輸字第000055號 吉帝藥品股份有限公司 |
治療由於單一酵素缺乏所造成之先天性膽酸 (cholic acid) 合成障礙。 | Cholic Acid |
罕藥許可證與適應症取自食藥署藥品許可證資料；「適應症（原文摘錄）」是許可證適應症原文中寫到本病的句子。「成分資料」有連結者已收載健保，可看支付價與給付規定。
相關健保給付規定（1 節）
上列罕藥的專屬給付規定節中，原文寫到本病（或其別名、英文名、縮寫）者。
同一分類的其他罕見疾病
依國民健康署公告罕見疾病名單的分類（同一類別代碼）。
常見問題
先天性膽酸合成障礙有哪些藥？
台灣核發、適應症寫到先天性膽酸合成障礙的罕藥許可證有 2 張，成分包括Cholic Acid。已收載健保的成分可點進藥品頁看支付價與給付規定。
台灣有多少先天性膽酸合成障礙病人？
健保署重大傷病統計（2026-09）中，先天性膽酸合成障礙的有效領證人數為 6 人。領證人數只計入申請並取得重大傷病證明者，不等於實際患者人數。
資料來源
整理：RxAthena 藥策智庫・資料截至 2026-10-21。僅供資訊參考，不構成醫療、法律或送審建議；實際以各主管機關現行公告為準。