肝醣儲積症
重點整理
- 公告
- 國民健康署公告罕見疾病（ICD-10：E74.01 E74.02 E74.03 E74.09 E74.04）。
- 領證人數
- 重大傷病（罕見疾病類）有效領證 216 人（2026-09 統計；未申請者不在內，不等於患者人數）。
- 罕藥
- 2 張罕藥許可證的適應症寫到本病（2 張有效），成分：Alglucosidase Alfa、Avalglucosidase Alfa。
- 給付規定
- 3.3.21、3.3.26 節（點進看原文）。
罕藥許可證（2 張）
| 品名 | 成分 | 許可證 | 適應症（原文摘錄） | 成分資料 |
|---|---|---|---|---|
| 龐肌酶凍晶注射劑50毫克 Myozyme 50 mg powder for concentrate for solution for infusion | Alglucosidase alfa | 衛部罕菌疫輸字第000054號 賽諾菲股份有限公司 |
用於嬰兒型龐貝氏症(酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症)病人的長期酵素替代療法。 | Alglucosidase Alfa |
| 貝瑞酶凍晶注射劑 10 mg/mL NEXVIAZYME 10 mg/mL Powder for Concentrate for Solution for Infusion | Avalglucosidase alfa | 衛部罕菌疫輸字第000037號 賽諾菲股份有限公司 |
用於六個月以上龐貝氏症(酸性α-葡萄糖苷酶缺乏)病人的長期酵素替代療法。 | Avalglucosidase Alfa |
罕藥許可證與適應症取自食藥署藥品許可證資料；「適應症（原文摘錄）」是許可證適應症原文中寫到本病的句子。「成分資料」有連結者已收載健保，可看支付價與給付規定。
相關健保給付規定（2 節）
上列罕藥的專屬給付規定節中，原文寫到本病（或其別名、英文名、縮寫）者。
台灣臨床試驗（10 個）
| 試驗 | 期別 | 受試藥 | 預計期間 | 試驗申請者 |
|---|---|---|---|---|
| 一項評估靜脈內注射 ATB200 合併口服 AT2221 給藥對照 α-葡萄糖苷酶與安 慰劑給藥對罹患晚發性龐貝氏症成人受試者之療效和安全性的第 3 期、雙盲、隨機分配試驗 計畫書編號 ATB200-03・晚發性龐貝氏症 |
第 3 期 多國多中心 |
ATB200、AT2221 | 2019-02-26 至 2021-11-25 |
美捷國際有限公司 台灣預計收案 3 人 |
| 一項在160 L與4000 L規格下生產之Alglucosidase Alfa，治療對患有嬰幼兒龐貝氏症 (Infantile-Onset Pompe Disease)且未曾接受治療的病患的第 3/4 期、前瞻性、多國、開放性、非劣性研究 計畫書編號 EFC12722・嬰幼兒龐貝氏症 (Infantile-Onset Pompe Disease) |
第 4 期 多國多中心 |
Alglucosidase alfa | 2013-02-10 至 2016-12-31 |
賽諾菲股份有限公司 台灣預計收案 2 人 |
| 一項第三期隨機分配、多中心、多國、雙盲試驗，針對未曾接受治療晚發型龐貝氏症病患，比較重複每二週輸注一次neoGAA(GZ402666)與alglucosidase alfa之療效與安全性 計畫書編號 EFC14028・晚發型龐貝氏症病患 |
第 3 期 多國多中心 |
Avalglucosidase alfa | 2016-11-01 至 2019-07-23 |
賽諾菲股份有限公司 台灣預計收案 2 人 |
| 以患有晚發型龐貝氏症 (Pompe Disease)、正接受酵素補充療法受試者為對象之一項前瞻性非介入試驗 計畫書編號 POM-003・晚發型龐貝氏症 (Pompe Disease) |
其他 0 |
— | 2018-09-01 至 2018-12-31 |
美捷國際有限公司 台灣預計收案 5 人 |
| 一項同時評估 cipaglucosidase alfa/miglustat 用於接受過及未曾接受酵素替代療法(ERT)、年齡 0 至 ＜ 18 歲嬰兒型龐貝氏症患者受試者之安全性、療效、藥物動力學、藥效動力學及免疫原性的開放性試驗 計畫書編號 ATB200-08・龐貝氏症 |
第 3 期 多國多中心 |
cipaglucosidase alfa、miglustat | 2021-07-01 至 2024-05-13 |
台灣喜帝諮詢顧問有限公司 台灣預計收案 2 人 |
| 一項第3期開放標記的延伸性試驗，評估晚發性龐貝氏症成人受試者接受靜脈給予 ATB200 合併口服 AT2221之長期安全性及療效 計畫書編號 ATB200-07・晚發性龐貝氏症 |
第 3 期 多國多中心 |
ATB200、AT2221 | 2020-01-01 至 2027-12-31 |
美捷國際有限公司 台灣預計收案 2 人 |
| 一項探討 SmartFlow MR 兼容腦室導管用於對兒童受試者施用 Eladocagene Exuparvovec 之安全性的開放性試驗 計畫書編號 PTC-AADC-GT-002・芳香族 L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 / Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC |
第 2 期 多國多中心 |
Eladocagene exuparvovec | 2022-02-01 至 2028-07-31 |
台灣喜帝諮詢顧問有限公司 台灣預計收案 5 人 |
| 一項針對 Cipaglucosidase Alfa/Miglustat 用於 0 至未滿 18 歲 患有 晚發性 龐貝氏症兒童受試者之安全性、藥物動力學、療效、藥效動力學、及 免疫原性的開放性試驗 計畫書編號 ATB200-04・晚發性龐貝氏症 |
第 3 期 多國多中心 |
ATB200、AT2221 | 2019-10-01 至 2021-12-31 |
美捷國際有限公司 台灣預計收案 3 人 |
| 一項開放性劑量遞增群組，以neoGAA (GZ402666)使用於接受α-algucosidase治療且表現出臨床上退化或臨床反應不理想之嬰兒型龐貝氏症，評估安全性、藥物動力學與初步療效的試驗 計畫書編號 ACT14132・嬰兒型龐貝氏症 |
第 2 期 多國多中心 |
GZ402666 | 2017-06-01 至 2020-12-31 |
賽諾菲股份有限公司 台灣預計收案 5 人 |
| 一項開放性、多國、多中心、靜脈輸注試驗，旨在研究 avalglucosidase alfa 使用於 6 個月大或以下未曾接受治療之嬰兒型龐貝氏症 (IOPD) 兒童受試者的療效、安全性、藥物動力學和藥物效力學 計畫書編號 EFC14462・嬰兒型龐貝氏症 |
第 3 期 多國多中心 |
Avalglucosidase alfa | 2021-04-30 至 2028-12-31 |
賽諾菲股份有限公司 台灣預計收案 1 人 |
食藥署核准的試驗紀錄；期間為計畫書登記的預計起訖，不代表仍在收案。是否收案與收案條件請洽試驗申請者或執行醫院。
同一分類的其他罕見疾病
依國民健康署公告罕見疾病名單的分類（同一類別代碼）。
常見問題
肝醣儲積症有哪些藥？
台灣核發、適應症寫到肝醣儲積症的罕藥許可證有 2 張，成分包括Alglucosidase Alfa、Avalglucosidase Alfa。已收載健保的成分可點進藥品頁看支付價與給付規定。
台灣有多少肝醣儲積症病人？
健保署重大傷病統計（2026-09）中，肝醣儲積症的有效領證人數為 216 人。領證人數只計入申請並取得重大傷病證明者，不等於實際患者人數。
資料來源
整理：RxAthena 藥策智庫・資料截至 2026-10-21。僅供資訊參考，不構成醫療、法律或送審建議；實際以各主管機關現行公告為準。