先天性尿素循環代謝障礙
重點整理
- 公告
- 國民健康署公告罕見疾病（ICD-10：E72.20）。
- 領證人數
- 重大傷病（罕見疾病類）有效領證 45 人（2026-09 統計；未申請者不在內，不等於患者人數）。
- 罕藥
- 4 張罕藥許可證的適應症寫到本病（4 張有效），成分：Citrulline Malate、Glycerol Phenylbutyrate、Sodium Phenylbutyrate。
- 給付規定
- 3.3.30 節（點進看原文）。
罕藥許可證（4 張）
| 品名 | 成分 | 許可證 | 適應症（原文摘錄） | 成分資料 |
|---|---|---|---|---|
| 司狄摩口服溶液１公克／１０毫升 STIMOL ORAL SOLUTION 1G/10ML | CITRULLINE MALATE | 衛署罕藥輸字第000001號 科懋生物科技股份有限公司 |
先天性因CITRULLINE缺乏引起之尿素代謝具常之高血氨症 | — |
| 瑞維安口服液 RAVICTI Oral Liquid | Glycerol phenylbutyrate | 衛部罕藥輸字第000095號 運和生技有限公司 |
本品用於不能藉由限制蛋白質的攝入和/或單純補充氨基酸控制的尿素循環代謝異常(Urea Cycle Disorders;UCDs)病人的長期輔助治療 | Glycerol Phenylbutyrate |
| 芬提膜衣錠５００公絲 PHENTY F.C. TABLETS 500MG (SODIUM PHENYLBUTYRATE) | SODIUM PHENYLBUTYRATE | 衛署罕藥製字第000002號 臺灣東洋藥品工業股份有限公司 |
缺乏CARBAMYLPHOSPHATE SYNTHETASE (CPS),ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE (OTC)或ARGININOSUCCINIC ACID SYNTHETASE (AS)之尿素循環障礙。 | Phenylbutyrate |
| 芬必提500毫克錠 Phenbuty 500mg Tablets | SODIUM PHENYLBUTYRATE | 衛部罕藥製字第000014號 旭能醫藥生技股份有限公司 |
缺乏CARBAMYLPHOSPHATE SYNTHETASE(CPS),ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE (OTC)或ARGININOSUCCINIC ACID SYNTHETASE (AS) 之先天性尿素循環障礙。 | Phenylbutyrate |
罕藥許可證與適應症取自食藥署藥品許可證資料；「適應症（原文摘錄）」是許可證適應症原文中寫到本病的句子。「成分資料」有連結者已收載健保，可看支付價與給付規定。
相關健保給付規定（1 節）
上列罕藥的專屬給付規定節中，原文寫到本病（或其別名、英文名、縮寫）者。
同一分類的其他罕見疾病
依國民健康署公告罕見疾病名單的分類（同一類別代碼）。
常見問題
先天性尿素循環代謝障礙有哪些藥？
台灣核發、適應症寫到先天性尿素循環代謝障礙的罕藥許可證有 4 張，成分包括Citrulline Malate、Glycerol Phenylbutyrate、Sodium Phenylbutyrate。已收載健保的成分可點進藥品頁看支付價與給付規定。
台灣有多少先天性尿素循環代謝障礙病人？
健保署重大傷病統計（2026-09）中，先天性尿素循環代謝障礙的有效領證人數為 45 人。領證人數只計入申請並取得重大傷病證明者，不等於實際患者人數。
資料來源
整理：RxAthena 藥策智庫・資料截至 2026-10-21。僅供資訊參考，不構成醫療、法律或送審建議；實際以各主管機關現行公告為準。