瓜胺酸血症
重點整理
- 公告
- 國民健康署公告罕見疾病（ICD-10：E72.23）。
- 領證人數
- 重大傷病（罕見疾病類）有效領證 122 人（2026-09 統計；未申請者不在內，不等於患者人數）。
- 罕藥
- 3 張罕藥許可證的適應症寫到本病（3 張有效），成分：Glycerol Phenylbutyrate、Sodium Phenylbutyrate。
- 給付規定
- 3.3.30 節（點進看原文）。
罕藥許可證（3 張）
| 品名 | 成分 | 許可證 | 適應症（原文摘錄） | 成分資料 |
|---|---|---|---|---|
| 瑞維安口服液 RAVICTI Oral Liquid | Glycerol phenylbutyrate | 衛部罕藥輸字第000095號 運和生技有限公司 |
argininosuccinate synthetase(ASS)缺乏症 | Glycerol Phenylbutyrate |
| 芬提膜衣錠５００公絲 PHENTY F.C. TABLETS 500MG (SODIUM PHENYLBUTYRATE) | SODIUM PHENYLBUTYRATE | 衛署罕藥製字第000002號 臺灣東洋藥品工業股份有限公司 |
缺乏CARBAMYLPHOSPHATE SYNTHETASE (CPS),ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE (OTC)或ARGININOSUCCINIC ACID SYNTHETASE (AS)之尿素循環障礙。 | Phenylbutyrate |
| 芬必提500毫克錠 Phenbuty 500mg Tablets | SODIUM PHENYLBUTYRATE | 衛部罕藥製字第000014號 旭能醫藥生技股份有限公司 |
缺乏CARBAMYLPHOSPHATE SYNTHETASE(CPS),ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE (OTC)或ARGININOSUCCINIC ACID SYNTHETASE (AS) 之先天性尿素循環障礙。 | Phenylbutyrate |
罕藥許可證與適應症取自食藥署藥品許可證資料；「適應症（原文摘錄）」是許可證適應症原文中寫到本病的句子。「成分資料」有連結者已收載健保，可看支付價與給付規定。
相關健保給付規定（1 節）
上列罕藥的專屬給付規定節中，原文寫到本病（或其別名、英文名、縮寫）者。
台灣臨床試驗（1 個）
| 試驗 | 期別 | 受試藥 | 預計期間 | 試驗申請者 |
|---|---|---|---|---|
| 以丙酮酸鈉治療第二型瓜胺酸血症之效果評估 計畫書編號 201008014M・第二型瓜胺酸血症 |
其他 台灣單中心 |
sodium pyruvate | 2010-11-01 至 2011-10-31 |
國立台灣大學醫學院附設醫院 台灣預計收案 3 人 |
食藥署核准的試驗紀錄；期間為計畫書登記的預計起訖，不代表仍在收案。是否收案與收案條件請洽試驗申請者或執行醫院。
同一分類的其他罕見疾病
依國民健康署公告罕見疾病名單的分類（同一類別代碼）。
常見問題
瓜胺酸血症有哪些藥？
台灣核發、適應症寫到瓜胺酸血症的罕藥許可證有 3 張，成分包括Glycerol Phenylbutyrate、Sodium Phenylbutyrate。已收載健保的成分可點進藥品頁看支付價與給付規定。
台灣有多少瓜胺酸血症病人？
健保署重大傷病統計（2026-09）中，瓜胺酸血症的有效領證人數為 122 人。領證人數只計入申請並取得重大傷病證明者，不等於實際患者人數。
資料來源
整理：RxAthena 藥策智庫・資料截至 2026-10-21。僅供資訊參考，不構成醫療、法律或送審建議；實際以各主管機關現行公告為準。