3.3.17 Elosulfase alfa Elosulfase alfa

3.3.17. Elosulfase alfa (如 Vimizim) Elosulfase alfa (如 Vimizim) (107/4/1、 112/7/1) 1.診斷:除了臨床表徵及尿液葡萄醣胺聚醣定性、定量檢驗的佐證外,須證明患者之 週邊血液白血球或經培養之皮膚纖維芽細胞 GALNS 活性缺乏,或是患者 GALNS 基因 經分子生物學檢驗確認有兩個分別來自父母雙方,已知或必然會引起黏多醣症第 IVA 型之突變。 2.限小兒遺傳專科醫師使用。 3.排除使用於: (1)患者合併有其他嚴重疾病,無法從酵素治療得到長期效益。 (2)重型病患:完全臥床且無行動能力,或是無法自行呼吸且完全仰賴呼吸器維生 者。 (3)病患不願意配合追蹤評估。 4.黏多醣症第四型患者之傷害多屬不可逆性,治療前應與患者及家屬充分溝通告知下 列事項,並請其簽名確認已被告知,留存病歷備查: (1)確定其了解治療的預期效果。 (2)患者有義務接受定期追蹤評估。 5.需經事前審查核准後使用,每次申請之療程以1年為限。重新申請時,依下列病患疾 病進程分類,若有評估項目中任兩項未達標準,則不予同意使用: (1)5歲以上至少能以助行器行走的患者,針對下列I.~ V.項。(112/7/1) (2)5歲以上無法行走的患者,針對下列 II.~V.項。(112/7/1) (3)未滿5歲的患者,針對下列 III. ~V.項。(112/7/1) I.6分鐘步行測驗:相較於治療前,至少有10%的改善,或在達療效高原期後維持 10%的改善。 II.呼吸功能檢查:FVC 或 FEV-1相較於治療前至少有5%的改善,或在達療效高原期 後維持5%的改善。 III.尿液中 keratan sulfate (Uks)相較於治療前降低大於20%。 IV.呼吸功能檢查:血液中氧氣飽和度(SpO2)在2小時內需持續維持1小時以上 ≧90%。 V. 以心臟超音波檢測,Ejection Fraction 維持在正常範圍內(Ejection Fraction≧50%)。(112/7/1) 6.須立即停止elosulfase alfa 治療的情形: (1)病人在接受治療時發生其它致命的疾病,這表示病人無法獲得 elosulfase alfa 的療效。 (2)病患發生嚴重不良反應。 (3)病患無法配合最適療程所需的注射規定或無法配合療效的評估。