3.3.15 Galsulfase

3.3.15.Galsulfase (如 Naglazyme):(106/10/1、107/12/1) 1.病患須符合以下診斷條件:須證明患者之週邊血液白血球或經培養之皮膚纖維芽細 胞ARSB 活性缺乏,或是患者 ARSB 基因經分子生物學檢驗確認有兩個分別來自父母 雙方,已知或必然會引起黏多醣症第六型之突變。 2.限兒科專科經醫學遺傳學次專科訓練取得證書之醫師使用。 3.排除使用於: (1)患者若未給予治療,並不會導致健康情況之惡化時。 (2)重型病患:完全臥床且無行動能力,或是無法自行呼吸且完全仰賴呼吸器維生 者。 (3)早期診斷帶有已知嚴重突變點的病患, 但無明顯臨床症狀者。 4.標準劑量為每週經靜脈注射給予 galsulfase 1 mg/Kg。 5.黏多醣症第六型對於器官之傷害多屬不可逆性,治療前應與患者及家屬充分溝通告 知下列事項,並請其簽名確認已被告知,留存病歷備查: (1)確定其了解治療的預期效果。 (2)患者有義務接受定期追蹤評估。 6.應定期追蹤評估治療效果及下列事項: (1)至少每半年追蹤一次: I.身高體重; II.尿液黏多醣量; (2)至少每一年追蹤一次: I.腹部超音波、肝臟大小、脾臟大小; II. 心電圖; III.心臟超音波; IV.六分鐘步行測驗(6-minute walk test)或於5歲以下幼童以 DDST (Denver Developmental Screening Test)粗動作及精細動作(Gross Motor and Fine Motor)檢測;(107/12/1); V.肺功能; 7.需經事前審查核准後使用,每次申請之療程以1年為限。重新申請時,若有下列任一 情況,則不再給予 galsulfase 治療:(107/12/1) (1)尿中葡萄胺聚醣與肌酸酐比值:於接受治療的第一年之後評估,較前一年有50%以 上的增加;第二年之後評估,較之前一年有100%以上的增加。(107/12/1) (2)六分鐘步行測驗:較之前一年退步50%以上或連續2年有退步現象;5 歲以下幼童 以 DDST粗動作及精細動作檢測,發展進程年齡與實際年齡商數低於60%,或比初 次檢測時之發展進程年齡退步。(107/12/1) (3)呼吸功能檢查:在未供給任何氧氣治療下,血液中氧氣飽和度在2小時內無法持續 維持1小時以上≧90%。(107/12/1) 8.須立即停止galsulfase 治療的情形: (1)有證據顯示病人開始呈現明顯的中樞神經系統退化之臨床表徵。 (2)病人在接受治療時發生其它致命的疾病,這表示病人無法獲得 galsulfase 的療 效。 (3)病人發生嚴重不良反應。 (4)病人無法配合最適療程所需的注射規定或無法配合療效的評估。