3.3.8 Idursulfase

3.3.8.Idursulfase(如 Elaprase):(96/7/1、99/8/1、106/10/1) 1.病患須符合以下診斷條件:除了臨床表徵及尿液葡萄醣胺聚醣定性、定量檢驗的佐 證外,須證明患者週邊血液白血球或血漿,或經培養之皮膚纖維芽細胞的 IDS 酵素 活性缺乏,或者是患者位於 X 染色體 Xq27-28 位點上之 IDS 基因經分子生物學檢驗 確認有一處已知或必然會引起黏多醣第II型(MPSII)之突變。(106/10/1) 2.限兒科專科經醫學遺傳學次專科訓練取得證書之醫師使用。(106/10/1) 3.排除使用於:(106/10/1) (1)因 idursulfase 無法通過血腦屏障(blood-brain barrier),靜脈注射 idursulfas 無法有效治療 MPSIIA,若有明顯中樞神經症狀且持續惡化,應不予治 療。 (2)未經治療之患者沒有任何會影響健康之症狀時。 (3)重型病患:完全臥床且無行動能力,或是無法自行呼吸且完全仰賴呼吸器維生 者。 4.黏多醣症第二型患者之器官傷害多屬不可逆性,治療前應與患者及家屬充分溝通告 知下列事項,並請其簽名確認已被告知,留存病歷備查:(106/10/1) (1)確定其了解治療的預期效果。 (2)患者有義務接受定期追蹤評估,在中樞神經症狀明顯退化情況下,主治醫師在向 患者及家屬清楚解釋後,適時停止 idursulfase 之治療。 5.應定期追蹤評估治療效果及下列事項:(106/10/1) (1)至少每半年追蹤一次: I. 身高體重; II.尿液黏多醣量; III.依Hunter Outcome Survey (HOS) Registry 所建議之評估事項評估。 (2)至少每一年追蹤一次: I.腹部超音波、肝臟大小、脾臟大小; II.心電圖; III.心臟超音波 IV.六分鐘步行測驗(6-minute walk test)或於5 歲以下幼童以 DDST(Denver Developmental Screening Test)粗動作及精細動作(Gross Motor and Fine Motor)檢測; V.肺功能; VI.藥物抗體 6.需經事前審查核准後使用,每次申請之療程以1年為限。重新申請時,若有下列任一 情況,則不再給予 idursulfase 治療:(106/10/1) (1)尿中葡萄胺聚醣與肌酸酐比值:於接受治療的第一年之後評估,較前一年有50%以 上的增加;第二年之後評估,較之前一年有100%以上的增加。。 (2)六分鐘步行測驗:較之前一年退步50%以上或連續2 年有退步現象;5 歲以下幼童 以 DDST 粗動作及精細動作檢測,發展進程年齡與實際年齡商數低於60%,或比初 次檢測時之發展進程年齡退步。 (3)呼吸功能檢查:血液中氧氣飽和度在2 小時內無法持續維持1 小時以上≧90%。 (4)病人有認知功能退化,或有明顯中樞神經系統退化之臨床表徵。 7.須立即停止idusulfase 治療的情形:(106/10/1) (1)有證據顯示病人開始呈現明顯的中樞神經系統退化之臨床表徵。 (2)病人在接受治療時發生其它致命的疾病,這表示病人無法獲得 idursulfase 的療 效。 (3)病人發生嚴重不良反應。 (4)病人無法配合最適療程所需的注射規定或無法配合療效的評估。