同合子家族性高膽固醇血症
重點整理
- 公告
- 國民健康署公告罕見疾病（ICD-10：E78.01）。
- 領證人數
- 重大傷病（罕見疾病類）有效領證 48 人（2026-09 統計；未申請者不在內，不等於患者人數）。
- 罕藥
- 4 張罕藥許可證的適應症寫到本病（1 張有效），成分：Evolocumab、Lomitapide Mesylate。
- 給付規定
- 2.6.4.1 節（點進看原文）。
罕藥許可證（4 張）
| 品名 | 成分 | 許可證 | 適應症（原文摘錄） | 成分資料 |
|---|---|---|---|---|
| "安進"瑞百安注射液 "Amgen" Repatha Solution for Injection | Evolocumab | 衛部罕菌疫輸字第000018號 台灣安進藥品有限公司 |
同合子家族性高膽固醇血症:Repatha適用於飲食及其他降血脂療法(如:statins、ezetimibe、LDL血漿析離術)之輔助療法,用以進一步降低LDL-C,但LDLR-negative mutation之病人除外。 | Evolocumab |
| 家可士塔膠囊5毫克 Juxtapid capsule 5mg | Lomitapide mesylate | 衛部罕藥輸字第000030號 台灣安捷隆股份有限公司 ・已失效 |
同合子家族性高膽固醇血症 | — |
| 家可士塔膠囊10毫克 Juxtapid capsule 10mg | Lomitapide mesylate | 衛部罕藥輸字第000031號 台灣安捷隆股份有限公司 ・已失效 |
同合子家族性高膽固醇血症 | — |
| 家可士塔膠囊20毫克 Juxtapid capsule 20mg | Lomitapide mesylate | 衛部罕藥輸字第000032號 台灣安捷隆股份有限公司 ・已失效 |
同合子家族性高膽固醇血症 | — |
罕藥許可證與適應症取自食藥署藥品許可證資料；「適應症（原文摘錄）」是許可證適應症原文中寫到本病的句子。「成分資料」有連結者已收載健保，可看支付價與給付規定。
相關健保給付規定（1 節）
上列罕藥的專屬給付規定節中，原文寫到本病（或其別名、英文名、縮寫）者。
台灣臨床試驗（27 個）
| 試驗 | 期別 | 受試藥 | 預計期間 | 試驗申請者 |
|---|---|---|---|---|
| 以肝臟酵素CYP2C19緩慢代謝型或快速代謝型的台灣受試者服用20毫克瑞舒伐他汀(Rosuvastatin Calcium)的開放式、平行組別、單次與多次給藥的第一期臨床試驗 計畫書編號 D3560C00059・高膽固醇血症、高三酸甘油酯血症 |
第 4 期 台灣單中心 |
rosuvastatin | 2008-08-15 至 2009-02-28 |
臺灣阿斯特捷利康股份有限公司 台灣預計收案 50 人 |
| 一項隨機分配、雙盲、安慰劑對照、平行分組試驗，針對南韓及台灣患有高膽固醇血症而無法以調整血脂治療方式有效控制的心血管高風險病患，評估Alirocumab (SAR236553/REGN727)的療效與安全性 計畫書編號 EFC14074・高膽固醇血症而無法以調整血脂治療方式有效控制的心血管高風險病患 |
第 3 期 多國多中心 |
Alirocumab | 2014-12-01 至 2017-03-31 |
賽諾菲股份有限公司 台灣預計收案 82 人 |
| RADICHOL I: 一項隨機、雙盲、安慰劑控制研究以評估 ISIS 301012 做為同合子家族性高膽固醇血症患者的輔助性治療藥物的安全性及有效性 計畫書編號 ISIS 301012-CS5・ISIS 301012是與statin類藥物作用機轉不同的一種降脂藥物。在本試驗計畫中,ISIS 301012的主要適應 |
第 3 期 多國多中心 |
ISIS 301012 | 2007-06-01 至 2009-06-30 |
美捷國際有限公司 台灣預計收案 10 人 |
| 一項第三期、前瞻性、多中心、雙盲、隨機、平行分組試驗，用於比較2 mg Pitavastatin/ 10 mg Ezetimibe與Pitavastatin和Ezetimibe對於原發性高膽固醇血症或混合血脂異常患者的療效和安全性 計畫書編號 OP-1PC111-301・原發性高膽固醇血症,混合血脂異常患者 |
第 3 期 台灣多中心 |
pitavastatin、ezetimibe | 2020-08-01 至 2021-08-19 |
友霖生技醫藥股份有限公司 台灣預計收案 384 人 |
| 一項第三期、前瞻性、多中心、雙盲、雙虛擬、隨機、平行分組試驗，用於比較固定劑量複方的Pitavastatin 4 mg/Ezetimibe 10 mg與單方的Pitavastatin 4 mg對於原發性高膽固醇血症或混合血脂異常患者的療效和安全性 計畫書編號 OP-1PC118-301・原發性高膽固醇血症或混合血脂異常 |
第 3 期 台灣多中心 |
Ezetimibe | 2021-08-01 至 2023-02-10 |
友霖生技醫藥股份有限公司 台灣預計收案 146 人 |
| 一項隨機、雙盲、安慰劑對照研究，隨後進行開放性標籤治療期以評估Alirocumab在患有異合子家族性高膽固醇血症的兒童和青少年中的療效和安全性。 計畫書編號 EFC14643・8到17歲異合子家族性高膽固醇血症(heFH)患者 |
第 3 期 多國多中心 |
Alirocumab | 2018-07-01 至 2022-12-31 |
賽諾菲股份有限公司 台灣預計收案 5 人 |
| 一項開放性試驗，評估Alirocumab用於患有純合子家族性高膽固醇血症之兒童及青少年中的療效與安全性 計畫書編號 EFC14660・純合子家族性高膽固醇血症之兒童及青少年 |
第 3 期 多國多中心 |
Alirocumab | 2018-06-01 至 2020-08-31 |
賽諾菲股份有限公司 台灣預計收案 1 人 |
| 開放標記、單組、多中心試驗，針對 10 至 17 歲異合子家族性高膽固醇血症 (HeFH) 或同合子家族性高膽固醇血症 (HoFH) 兒科患者，評估接受 Evolocumab 治療，併用飲食及降血脂治療，以降低低密度脂蛋白膽固醇 (LDL-C) 的安全性、耐受性、療效 計畫書編號 20120124・異合子家族性高膽固醇血症Heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH |
第 3 期 多國多中心 |
evolocumab | 2019-01-01 至 2019-08-30 |
艾昆緯股份有限公司 台灣預計收案 7 人 |
| Double-blind, Randomized, Multicenter, Placebo-controlled, Parallel Group Study to Characterize the Efficacy, Safety, and Tolerability of 24 Weeks of Evolocumab for Low Density Lipoprotein-cholesterol (LDL-C) Reduction, as Add-on to Diet and Lipid-lowering Therapy, in Pediatric Subjects 10 to 17 Years of Age With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia (HeFH) 計畫書編號 20120123・異合子家族性高膽固醇血症 (HeFH) 兒科患者 |
第 3 期 多國多中心 |
evolocumab | 2016-03-24 至 2020-05-29 |
艾昆緯股份有限公司 台灣預計收案 8 人 |
| 多中心、隨機分派、雙盲、交叉試驗，評估使用MK-0524B合併錠劑相較於使用MK-0524A倂用simvastatin在原發性高膽固醇血症或混合性高血脂症病人之血脂變化的療效及安全性。 計畫書編號 MK-0524B-063・原發性高膽固醇血症(Primary Hypercholesterolemia)
混合性高血脂症(Mixed Dyslip |
第 3 期 多國多中心 |
MK-0524A、MK-0524B | 2007-08-01 至 2008-12-31 |
美商默沙東藥廠股份有限公司台灣分公司 台灣預計收案 32 人 |
| 英文：Global Lomitapide Pregnancy Exposure Registry；中文：全球洛美他派孕期暴露登錄 計畫書編號 AEGR-733-027・同合子家族性高膽固醇血症 |
其他 多國多中心 |
lomitapide | 2016-04-01 至 2018-12-26 |
新加坡商希米科亞太股份有限公司台灣分公司 台灣預計收案 1 人 |
| LOWER: Lomitapide Observational Worldwide Evaluation Registry 計畫書編號 AEGR-733-025・Homozygous familial hypercholesterolemia/ 同合子家族性高膽固醇血症 |
其他 多國多中心 |
lomitapide | 2015-03-01 至 2022-12-01 |
新加坡商希米科亞太股份有限公司台灣分公司 台灣預計收案 所有服用Lomitapid之患者皆須加入本試驗。 人 |
| 比較台灣高血脂患者使用1PC002與Atorvastatin之療效及安全性的前瞻性、雙盲、隨機分派、平行、多中心研究。 計畫書編號 QCR10022・原發性高膽固醇血症及混合型血脂異常 |
第 3 期 台灣多中心 |
1PC002 | 2011-10-01 至 2013-03-31 |
友華生技醫藥股份有限公司 台灣預計收案 200 人 |
| 一項開放式延伸研究評估 ISIS 301012治療家族性高膽固醇血症患者之長期安全性及有效性 計畫書編號 ISIS 301012-CS6・降低家族性高膽固醇血症(FH)患者之低密度膽固醇(LDL-C) |
第 3 期 多國多中心 |
ISIS 301012 | 2008-07-29 至 2010-06-30 |
美捷國際有限公司 台灣預計收案 3 人 |
| 一項在同型合子家族性高膽固醇血症兒科患者中，評估 Evinacumab 療效、安全性和藥物動力學的三部分、單組、開放性試驗 計畫書編號 R1500-CL-17100・同型合子家族性高膽固醇血症 |
其他 多國多中心 |
evinacumab | 2021-02-01 至 2023-11-16 |
台灣愛康恩研究有限公司 台灣預計收案 8 人 |
| 一項隨機分配、雙盲、安慰劑對照、平行分組試驗，評估Alirocumab用於患有同型合子家族性高膽固醇症患者的療效與安全性 計畫書編號 R727-CL-1628・同型合子家族性高膽固醇血症患者 |
第 3 期 多國多中心 |
alirocumab | 2018-02-15 至 2021-07-15 |
台灣愛康恩研究有限公司 台灣預計收案 4 人 |
| 一項雙盲、隨機、安慰劑和Ezetimibe對照、多中心的研究，評估在具有原發性高膽固醇血症以及混合性血脂異常受試者中，結合Statin治療的AMG 145對低密度脂蛋白膽固醇的安全性、耐受性和療效 計畫書編號 20110115・原發性高膽固醇血症合併混合性血脂異常 |
第 3 期 多國多中心 |
evolocumab | 2012-12-01 至 2014-06-30 |
艾昆緯股份有限公司 台灣預計收案 19 人 |
| 兩階段(雙盲inclisiran相較於安慰劑[第1年]加開放標記inclisiran [第2年]) 隨機分配、多中心試驗，評估inclisiran 用於異合子家族性高膽固醇血症及LDL膽固醇升高之青少年(12歲以上未滿18歲)的安全性、耐受性及療效(ORION-16) 計畫書編號 CKJX839C12301・異合子家族性高膽固醇血症及LDL膽固醇升高之青少年 |
第 3 期 多國多中心 |
inclisiran | 2021-01-01 至 2023-09-30 |
台灣諾華股份有限公司 台灣預計收案 2 人 |
| 以患有同合子家族性高膽固醇血症(Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH)的兒童和青少年（年滿6歲但未滿18歲者）為對象，對 Rosuvastatin 進行探討的隨機、雙盲、安慰劑對照、多中心、交叉試驗 計畫書編號 D3561C00004・同合子家族性高膽固醇血症(Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH) |
第 3 期 多國多中心 |
rosuvastatin | 2014-10-01 至 2015-06-30 |
美捷國際有限公司 台灣預計收案 6 人 |
| 一項第3期、隨機分配、雙盲、安慰劑對照試驗，評估MK-0616用於患有高膽固醇血症之成人的療效與安全性 計畫書編號 MK-0616-013・高膽固醇血症 |
第 3 期 多國多中心 |
MK-0616 | 2023-07-01 至 2026-01-31 |
美商默沙東藥廠股份有限公司台灣分公司 台灣預計收案 165 人 |
食藥署核准的試驗紀錄；期間為計畫書登記的預計起訖，不代表仍在收案。是否收案與收案條件請洽試驗申請者或執行醫院。
同一分類的其他罕見疾病
依國民健康署公告罕見疾病名單的分類（同一類別代碼）。
常見問題
同合子家族性高膽固醇血症有哪些藥？
台灣核發、適應症寫到同合子家族性高膽固醇血症的罕藥許可證有 4 張，成分包括Evolocumab、Lomitapide Mesylate。已收載健保的成分可點進藥品頁看支付價與給付規定。
台灣有多少同合子家族性高膽固醇血症病人？
健保署重大傷病統計（2026-09）中，同合子家族性高膽固醇血症的有效領證人數為 48 人。領證人數只計入申請並取得重大傷病證明者，不等於實際患者人數。
資料來源
整理：RxAthena 藥策智庫・資料截至 2026-10-21。僅供資訊參考，不構成醫療、法律或送審建議；實際以各主管機關現行公告為準。