5.4.1.1 生長激素 (Somatropin)

5.4.1.1.生長激素 (Somatropin) (111/2/1): 1.限生長激素缺乏症、透納氏症候群、SHOX 缺乏症(限使用 Humatrope)及努南氏症候 群(限使用 Norditropin)患者使用。(104/6/1、111/11/1) 2.限地區醫院以上層級具兒科內分泌學次專科、兒科醫學遺傳學及新陳代謝學次專科 或新陳代謝專科醫師診斷。(104/6/1、110/12/1) 3.生長激素缺乏症使用生長激素治療,依下列規範使用: (100/12/1) (1)診斷:施行 insulin, clonidine, L-Dopa, glucagon, arginine 等檢查有兩項 以上之檢查生長激素值均低於7ng/mL(insulin test 須附檢查時之血糖值)。包括 病理性(pathological)及特發性(idiopathic)及新生兒生長激素缺乏症。 (2)開始治療條件: I.病理性生長激素缺乏症者須兼具下列二項條件: i.包括下視丘-腦垂體病變(如:腫瘤或腦垂體柄因被浸潤而膨大)及下視丘-腦垂 體發育異常(如:無腦垂體柄、腦垂體後葉異位)者。 ii.生長速率一年小於四公分。須具有資格申請生長激素治療的醫療機構身高檢 查,每隔三個月一次至少六個月以上之紀錄。) II.特發性生長激素缺乏症須兼具下列二項條件: i.身高低於第三百分位且生長速率一年小於四公分。須具有資格申請生長激素治 療的醫療機構身高檢查,每隔三個月一次至少六個月以上之紀錄。 ii.骨齡比實際年齡遲緩至少二個標準差(應檢附骨齡 X 光檢查影像)。 III.新生兒生長激素缺乏症,一再發生低血糖,有影響腦部發育之顧慮者。 (3)治療劑量:起始劑量0.18 mg/kg/week,爾後視需要可調整至 0.18~0.23mg/kg/week。 (4)治療監測:身高和體重至少每三個月測量一次,骨齡每六至十二個月測定一次。 (5)繼續治療條件(每年評估一次): I.治療後第一年,生長速率比治療前增加至少3公分/年。 II.骨齡:男生骨齡16歲,女生骨齡14歲為治療之最後期限。 (6)個案申請時需檢附相關資料包括實驗室檢查報告影本、療程中門診追蹤身高體重 記錄影本、骨齡 X 光片影像及藥品劑量等資料之治療計畫),經事前審查核准後 使用。 4.透納氏症候群病人使用生長激素治療的原則: (1)診斷:X染色體部分或全部缺乏的女童。 (請檢附檢查報告)(96/11/1) (2)病人無嚴重心臟血管、腎臟衰竭等危及生命或重度脊椎彎曲等影響治療效果的狀 況。 (3)開始治療條件: I. 6歲以上(111/2/1)。 II.身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於四公分,需具有資格申請生長激素 治療的醫療機構身高檢查,每隔三個月一次,至少六個月以上之紀錄。 (96/11/1) III.骨齡14歲以下(請檢附骨齡X光片)(111/2/1) (4)治療劑量:不超過 1 IU/kg/wk或0.35 mg/kg/wk。(96/11/1) (5)繼續治療條件(每年評估一次) : I.骨齡14歲以下(111/2/1)。 II.第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。 III.第二年開始,生長速率至少4公分/年。 5.用於治療 SHOX 缺乏症患者使用生長激素治療的原則:(104/6/1) (1)診斷:SHOX 基因突變或缺乏(請檢附檢查報告,若為點突變者,需加附文獻資料 證實此突變確為致病突變)。 (2)開始治療條件: I.年齡6歲以上(111/2/1)。 II.身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於四公分,需具有資格申請生長激素 治療的醫療機構身高檢查,每隔三個月一次,至少六個月以上之紀錄。 III.男性16歲以下、女性14歲以下(請檢附骨齡 X 光片) (111/2/1) (3)治療劑量:不超過 0.35 mg/kg/wk。 (4)繼續治療條件(每年評估一次): I. 骨齡:男性16歲以下、女性14歲以下(請檢附骨齡 X 光片) (111/2/1) II.第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。 III.第二年開始,生長速率至少4公分/年。 (5)需事前審查核准後使用。 6.努南氏症候群(Noonan Syndrome)病人使用生長激素治療的原則:(111/11/1) (1)診斷:(需同時符合下列兩點) I.努南氏症候群臨床表現型者,診斷標準表如下: 臨床特徵 主要表徵 次要表徵 1.臉部 典型臉部表徵 疑似臉部表徵 2.心臟 肺動脈狹窄,肥厚阻塞型心肌病變 and/or 典型努南氏症心電圖(wide QRS with negative pattern in left precordial lead) 其他心臟缺陷 3.身高 小於 3% 小於 10% 4.胸壁 雞胸或漏斗胸 寬的胸廓 5.家族史 第一直系血親有努南氏症診斷 第一直系血親疑似有努南氏症 6.其他 同時合併智力障礙,隱睪及淋巴循環 不良 智力障礙,隱睪及淋巴循環不良符合 其中一項 備註: 備註1:典型臉部表徵包括:額頭高且寬、眼距過寬、內眥贅皮、眼尾下垂、低位後 轉耳、耳外緣厚、高顎弓、小下巴、脖子短、後頸厚及後枕髮線低。 備註2:努南氏症臨床診斷須符合以下三者之一: (1) 兩個主要表徵。 (2) 一個主要表徵加上兩個次要表徵。 (3) 四個次要表徵。 II.具有 PTPN11、SOS1、RIT1、RAF1、RRAS2、LZTR1、SOS2、KRAS、NRAS、 BRAF、MAP2K1 (MEK1)、PPP1CB 等努南氏症候群相關基因之任一致病性變異 或拷貝數變異(請檢附檢查報告)。 (2)開始治療條件: I.6歲以上。 II.身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於4公分,需具有資格申請生長激素 治療的醫療機構身高檢查,每隔3個月一次,至少6個月以上之紀錄。 III.骨齡:男性 16 歲以下、女性 14 歲以下(請檢附骨齡 X 光片) (3)治療劑量:不超過 0.35mg/kg/wk。 (4)繼續治療條件(每年評估1次): I.骨齡:男性16歲以下、女性 14 歲以下(請檢附骨齡 X 光片) II.第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。 III.第二年開始,生長速率至少4公分/年。 (5)需事前審查核准後使用,治療後每年需再提出申請,審查同意後使用。